Diagnose, symptomer og behandling af hæmochromatose

Hemochromatosis er en genetisk lidelse forårsaget af overdreven absorption af jern fra mad. Det er normalt godartet i en tidlig alder, men kan være dødeligt, hvis det diagnosticeres mellem 50 og 60 år.

Hvad er hæmochromatose?

Hemochromatosis er en genetisk sygdom, der resulterer i en ophobning af store mængder jern i kroppen og især i visse organer såsom hjerte, lever, hud og bugspytkirtel. Normalt bruger kroppen jern efter sine egne behov, og overskydende fjernes naturligt. Billedet af en hæmochromatose er en genetisk anomali, der indikerer en paradoksal mangel på jern, der favoriserer dens gastrointestinale absorption. For en person at udvikle sygdommen er det nødvendigt for begge forældre at være bærere af det defekte gen. Andre sygdomme kan være grundlaget for udseendet af denne sygdom, såsom hæmatologisk og lever, for eksempel cirrose i et avanceret stadium.

Hvad er genetisk hæmochromatose?

Genetisk hæmochromatose, også kaldet klassisk hæmochromatose, er en meget almindelig nedarvet sygdom, der hovedsageligt rammer indbyggerne i Nordeuropa. Det påvirker leveren, hjertet og bugspytkirtlen. Genet, der er ansvarligt for denne sygdom, HFE-genet, findes på den korte arm af kromosom 6. Det kan også forårsage diabetes og skrumpelever.

Hvad er sekundær hæmochromatose?

Denne type sygdom overføres baseret på overbelastning af jern i kroppen. I modsætning til arvelig hæmochromatose (primitiv hæmochromatose) har andre oprindelser. Sekundær hæmochromatose kan være forårsaget af hæmopati (blodsygdom), hepatitis, levercirrose, en blodtransfusion eller jerntilskud . Blødning (fjernelse af overskydende jern) repræsenterer den første levedygtige behandling, der ledsages af en ordentlig diæt for at undgå overbelastning af jern i kroppen.

Hvad er heterozygot hæmochromatose

Det defineres, når patienten, der lider af hæmochromatose, har to kromosomer af det samme par med to forskellige gener på samme sted.

Hvad er forbindelsen heterozygot hæmochromatose

I modsætning til enkel heterozygot hæmochromatose betegner forbindelsen sygdommen, der samtidig præsenterer den H63D genetiske misdannelse og den C82Y genetiske misdannelse.

Hvad der forårsager hæmochromatose

Ofte er hæmochromatose af arvelig oprindelse, mens erhvervet jernoverbelastning, som også er defineret ved udtrykket hæmosiderose, har forskellige årsager. Disse inkluderer gentagne transfusioner (selvom jernudskillelsen øges, forbliver den høj i kroppen, da den ophobes tidligere) og et fødeindtag rig på jern. Thalassemia, der gør røde blodlegemer skrøbelige og forårsager deres ødelæggelse, kan resultere i frigivelse af jern, hvilket fører til deres stigning. Tilsvarende forårsager denne abnormitet af røde blodlegemer ofte anæmi, der kræver transfusioner, en situation, der kan forværre overbelastning af jern.

Abnormiteter i røde blodlegemer kan også forårsages frivilligt eller ufrivilligt af kemikalier eller medikamenter. Tilsvarende genererer hæmolytisk anæmi skrøbelige røde blodlegemer, hvilket forårsager deres ødelæggelse. På grund af problemer kan knoglemarven ikke give nok røde blodlegemer eller jern, der trænger ind i de røde blodlegemer under dannelsen. Selv den sene kutane porphyria forårsaget af en enzymmangel forårsager en jernoverbelastning ved oprindelsen af ​​en hæmochromatose. Dette får udseendet til blærer på huden udsat for solen, såsom hænder, skuldre og ansigt.

Blandt andre sygdomme, der forårsager stigningen i jern i kroppen, er det metaboliske syndrom, der forårsager overvægt, diabetes, unormal stigning i triglycerider og kolesterol, hvilket også kan føre til en stigning i jern. Selv kroniske leversygdomme såsom cirrhose, hepatitis, kronisk hepatitis, hepatitis C og alkoholrelaterede sygdomme er ofte forbundet med en stigning i jern.

Symptomer på overskydende jern

Sygdommen ser ud til at være asymptomatisk i flere år. Ophopningen af ​​jern er faktisk progressiv. De kliniske tegn er forskellige og afhænger af de berørte organer. Følelsen af ​​træthed, garvet hud, hepatomegali (dvs. leverforstørrelse), der kan udvikle sig til cirrhose, hjerterytmeproblemer, lokal ankelødem, ledssmerter eller diabetes kan være advarselstegn.

Hemochromatosis familieundersøgelse

Familiescreening kan hjælpe med at diagnosticere sygdommen, ofte alvorlig, og give dig mulighed for på forhånd at give den nødvendige behandling for at være effektiv mod hæmochromatose. Alle pårørende til første grad (forældre, søskende osv.) Af patienter med hæmochromatose er involveret. I tilfælde af en positiv genetisk test udføres komplementære tests, der prøver at kontrollere jernbalancen, mætningskoefficienten for transferrin og ferritin for at vurdere sygdomsstadiet.

Hemochromatosis genetiske test

Genetiske test anbefales i tilfælde af unormalitet i jernbalance, registreret med en stigning i transferrinmætning, normalt mindre end 50% hos mænd og 45% hos kvinder. Hemochromatosis-genet decelereres også, og den ansvarlige mutation er påvist . I 95% af tilfældene har typisk hæmochromatose to hovedmutationer: C282Y- eller C282Y / H63D-genet. Testen tillader overvågning af det asymptomatiske trin.

Hvordan diagnosticeret overskydende jern

Blodprøver giver dig mulighed for at påkalde en overbelastning af jern, som måler både hastigheden af ​​jern i blodet og mængden af jern, der er indeholdt i vævene .

Serum jernanalyse

I tilfælde af hæmochromatose øges serumjernhastigheden. Denne værdi alene bekræfter imidlertid ikke diagnosen af hæmochromatose.

Hvad betyder transferrin

Testen, der er i stand til at bekræfte hæmochromatose, er stigningen i transferrin i blodet, et protein, der kombineres med jern transporterer det til organerne. Jernmætningskoefficienten øges i tilfælde af hæmochromatose. Hvis der opnås et resultat under 45% fra testene, er det nødvendigt at bekræfte det med andre blodprøver, hvis resultatet er større end 45%, bør der søges en genetisk hæmochromatose.

Hvad betyder ferritin

Ferritin er et protein, der tillader ophobning af jern i milten, knoglemarven og leveren. Det tillader også at lægge jernreserveaflejringer i kroppen. Ferritin øges i tilfælde af hæmochromatose. Imidlertid kan det også stige med en normal ophobning af jern i kroppen, og det betyder derfor ikke systematisk at blive en overbelastning af jern . På samme måde indikerer et overskud af jern ikke nødvendigvis en genetisk hæmochromatose.

Komplikationer på grund af overskydende jern

Akkumulering af jern i hjertemuskulaturen ville forårsage hjerterytmeproblemer eller hjertesvigt. En vigtig hudpigmentering (kutan hypopigmentering) forekommer hos 90% af patienterne, der er påvirket af hæmochromatose, som ser ud til at have en metallisk grå farve, der er karakteristisk for tilstedeværelsen af ​​jern i huden eller en næsten solbrun farve.

Ofte ledsages hæmochromatose af hårtab. Indtræden af ​​diabetes forekommer i gennemsnit hos 2 ud af hver 3 patienter på grund af tilstedeværelsen af jern i bugspytkirtlen . Ofte forekommer hepatomegali, nemlig stigningen i levervolumen, i 35% af tilfælde af hæmochromatose. På lignende måde kan cirrhose eller leverkarcinom forekomme. Selv splenomegaly, en forstørret milt, observeres ofte.

Endelig inkluderer andre komplikationer, der kan opstå i tilfælde af denne sygdom: ledproblemer, især ved begyndelsen af ​​sygdommen (påvirker hænderne, den anden og tredje falanx, metacarpus); seksuelle problemer, såsom reduceret libido, uregelmæssigheder i menstruationscyklussen og hypogonadisme, det vil sige, at kroppens kønskirtler producerer lidt eller intet hormon.

Hemochromatosis-behandling

Kuren sker ofte ved behandling af blødning, der er i stand til at reducere jernniveauer . Faktisk kan du samle cirka 500 ml blod. Det finder sted hver uge og derefter lidt efter lidt hver måned, afhængigt af den balance, der er opstået. Behandlingen udføres imidlertid hele livet. Som et alternativ kan en behandling, der forhindrer virkningen af ​​jern- eller levertransplantation, overvejes, når sygdommen er i en avanceret tilstand.

Nerthuz