Hvad er sjældne sygdomme? Diagnostik og behandling af sjældne sygdomme i Polen

Sjældne sygdomme er i modsætning til deres navn ret almindelige i Polen - ifølge estimater rammer de op til 3 millioner mennesker. Patienter, der kæmper med dem, har normalt de samme problemer, herunder: dårlig adgang til diagnostik, mangel på tværfaglig omfattende medicinsk behandling og meget dyre lægemidler, som sjældent godtgøres af den nationale sundhedsfond. Hvad er sjældne sygdomme, og hvorfor behandles de ikke på niveau med andre sygdomme i Polen? Hvad er listen over sjældne sygdomme i Polen?

Sjældne sygdomme (RD) er - ifølge den definition, som Den Europæiske Union foreslår (der er ingen officiel definition af en sjælden sygdom i Polen) - sygdomme, der forekommer hos højst 5 ud af 10.000 mennesker. Til gengæld den såkaldte Ultra sjældne sygdomme er tilstande, der rammer op til 1 ud af 50.000 mennesker. Sjældne sygdomme er sygdomme - ofte arvelige sygdomme - der truer livet eller forårsager kronisk handicap. Det er blevet estimeret, at antallet af eksisterende sjældne sygdomme varierer mellem 5.000 og 8.000 og påvirker mellem 6 og 8% af befolkningen i løbet af deres levetid. På trods af den lave forekomst varierer det samlede antal mennesker, der er ramt af sjældne sygdomme i EU, mellem 27 og 36 millioner (data fra 2016). På verdensplan kæmper 350 millioner mennesker med sjældne sygdomme. Det anslås, at sjældne sygdomme i Polen rammer op til 3 millioner mennesker. Til sammenligning - der er færre (ca. 2,5 millioner) mennesker med diabetes i Polen, som betragtes som en epidemi fra det 21. århundrede.

De fleste tilfælde er sygdomsenheder, der påvirker mellem 1 og 100.000 mennesker. Ifølge ORPHANET-databasen har kun 250 af de kendte sjældne sygdomme en kode i den eksisterende internationale sygdomsklassifikation (version 10).

Indholdsfortegnelse:

1. Sjældne sygdomme - klassificering. Liste over sjældne sygdomme i Polen og i verden
2. Forholdet mellem partnere er en faktor, der bidrager til fremkomsten af ​​en sjælden sygdom hos et barn
3. Informationskilder om sjældne sygdomme
4. Behandling af sjældne sygdomme er ikke rentabelt?
5. Sjælden sygdomsplan. Driftsaktiviteter for 2017-2019

Sjældne sygdomme - klassificering. Liste over sjældne sygdomme i Polen og i verden

Selvom antallet af sygdomsenheder, der tilhører gruppen af ​​sjældne sygdomme, når 8.000, er viden om dem ubetydelig. Det er med sikkerhed kendt, at disse sygdomme er kroniske og alvorlige, mest påvirker børn og normalt fører til fysiske og mentale handicap. Sandsynligvis er deres årsag en tilfældig genmutation i ægget eller sædcellen. Disse kan ikke forudsiges, derfor er det umuligt at diagnosticere en sjælden sygdom, før et barn bliver født. Forskere har heller ikke specificeret, hvordan de arves.

Hele 80 procent af sjældne sygdomme er genetiske, men de inkluderer også atypiske kræftformer og autoimmune sygdomme. Der er ingen officiel klassifikation for sjældne sygdomme. De kan blandt andet omfatte:

3 millioner mennesker lider af sjældne sygdomme i Polen

I Polen lider fra 2,3 millioner til endda 3 millioner mennesker af sjældne eller ultra-sjældne sygdomme. Patients grundlæggende behov er adgang til behandling, men muligheden for at indføre effektiv terapi findes kun hos 3-5% af patienterne. alle disse sygdomme. Derudover kan mange af dem i Polen ikke refunderes. I mellemtiden øger den hurtige implementering af behandlingen patientens chance for en relativt normal funktion og opretholdelse af professionel aktivitet, hvilket reducerer byrden for statsbudgettet. Derfor er det presserende behov for ændringer i finansieringen af ​​innovative terapier.

Kilde: Lifestyle.newseria.pl

Forholdet mellem partnere er en faktor, der bidrager til fremkomsten af ​​en sjælden sygdom hos et barn

Ifølge forskere bærer hver person omkring 5-10 gener, der er ansvarlige for dannelsen af ​​sjældne sygdomme. De er recessive gener, hvilket betyder, at de ikke viser symptomer på sygdommen hos alle mennesker, der bærer dem. Dette skyldes, at et par gener har et andet korrekt gen, der beskytter mod sygdom. Hvis partneren til personen med det unormale gen også bærer det muterede gen, stiger barnets risiko for at udvikle en sjælden sygdom til 25%.Det skal bemærkes, at risikoen for at have det samme unormale gen er for partnere, der er beslægtede med hinanden uden selv at vide det.

Problemet med sjældne sygdomme i Polen. Hvad er diagnosen sjældne sygdomme?

I Polen er diagnosen og behandlingen af ​​sjældne sygdomme både et medicinsk og økonomisk problem. I Polen er den officielle europæiske definition af sjældne sygdomme ikke blevet vedtaget. Derfor er de i lyset af loven ikke et særskilt medicinsk problem og behandles ikke som lig med andre sygdomme. Derfor er der ikke oprettet et ensartet system for pleje af mennesker med sjældne sygdomme.

En stor del af mennesker med sjældne sygdomme har ikke en behandlende læge. Så de leder efter information fra andre patienter, fra sociale organisationer, på Internettet, men ikke fra læger.

Derudover har de fleste læger ikke den nødvendige viden til at diagnosticere og behandle sjældne sygdomme. Desuden er diagnostiske metoder, der muliggør diagnose af sjældne sygdomme, ikke tilgængelige i mange medicinske institutioner. Det skal også bemærkes, at ikke alle patienter er kvalificerede til kedelige og dyre diagnostiske tests, fordi budgettet for medicinske centre ikke tillader det. Derfor er diagnosen sjældne sygdomme i Polen begrænset og forsinket.

Når en diagnose er foretaget, udføres genetisk testning hovedsageligt, hvilket er meget vigtigt. I de fleste tilfælde hjælper de med at identificere typen af ​​sjælden sygdom. Det er kendt, at mennesker med specifikke sjældne sygdomme også har en højere risiko for maligniteter. Takket være genetiske tests er det muligt at overvåge barnets helbred og opdage kræft på et tidspunkt, hvor det ikke viser nogen kliniske symptomer og redder barnets liv.

Informationskilder om sjældne sygdomme

I 2005 blev det nationale forum for behandling af sjældne sygdomme ORPHAN oprettet, der fungerer som en national aftale for tilrettelæggelsen af ​​patienter, der lider af sjældne sygdomme i Polen. Siden 2006 har der været et specielt orphaner-team i Polen, der opererer ved instituttet "Children's Memorial Health Institute" i Warszawa. Holdet indsamler data om sjældne sygdomstjenester (specialklinikker, medicinske laboratorier, igangværende forskning, registre, kliniske forsøg og patientorganisationer) i Polen, som er optaget i Orphanet-databasen. Flere oplysninger på www.orpha.net. Bortset fra Orphanet er der ingen officielle informationscentre om sjældne sygdomme i Polen.

Kilde: Libura M., Władusiuk M., Małowicka M., Grabowska E., Gałązka-sobotka M., Gryglewicz J., Sjældne sygdomme i Polen. Nuværende tilstand og udsigter, red. Lazarski University, Warszawa 2016

Behandling af sjældne sygdomme er ikke rentabelt?

Lægemidler, der anvendes til behandling af sjældne sygdomme, hører under den terminologi, der anvendes i EU, til gruppen af ​​lægemidler til sjældne sygdomme (lægemidler til sjældne sygdomme). Da lægemidler til sjældne sygdomme er beregnet til en meget lille gruppe patienter, er deres udviklingsomkostninger meget høje.

En chance for patienter med sjældne sygdomme kan være reglerne om adgang til ikke-refunderede terapier under de såkaldte nødadgang til lægemiddelteknologier.

For eksempel i tilfælde af mucopolysaccharidose af den første type er de årlige omkostninger ved lægemiddelterapi, som skal fortsættes gennem hele livet, 800.000 PLN. Og omkostningerne ved behandling af mucopolysaccharidose af den anden type er en årlig omkostning på ca. 2 millioner PLN. Derudover er farmaceutiske bekymringer fokuseret på produktion af lægemidler beregnet til massemarkedet. Fra et økonomisk synspunkt betaler det sig simpelthen ikke at producere lægemidler til mennesker, der kæmper med sjældne sygdomme.

I Polen er stoffer i de fleste sygdomme ikke medtaget på listen over refunderede lægemidler, hvilket forhindrer patienter i at bruge dem. Men hvert år refunderes flere og flere sygdomme. For eksempel blev der i 2010 brugt 136 millioner PLN fra budgettet til refusion af lægemidler, der blev brugt til behandling af disse sygdomme, mens der i det foregående år - 46 millioner PLN.

En chance for patienter med sjældne sygdomme kan være reglerne om adgang til ikke-refunderede terapier under de såkaldte nødadgang til lægemiddelteknologier. Sundhedsministeren kan give individuelt samtykke til tilbagebetaling af et givet lægemiddel, hvis det er nødvendigt at redde patientens liv eller helbred. Det skal dog være et godkendt lægemiddel. Patienter med tuberøs sklerose er en af ​​de grupper i Polen, der for nylig har fået adgang til terapi. I midten af ​​året kom stoffet everolimus på refusionslisten, som hæmmer den forkerte transmission af signaler inde i celler forårsaget af genetiske mutationer. Patienter med spinal muskelatrofi har også adgang til moderne SMA-behandling.

Situationen for patienter med sjældne sygdomme forbedres

Yderligere terapier føjes til refusionslisten, og sundhedsministeriet arbejder på at ændre reglerne for finansiering af lægemidler til sjældne sygdomme. En gruppe, der for nylig har fået adgang til moderne lægemidler, er tuberøs sklerosepatienter. Nye regler om adgang til livreddende stoffer er også en chance for patienter med sjældne sygdomme.

Kilde: Biznes.newseria.pl

Sjælden sygdomsplan. Driftsaktiviteter for 2017-2019

Sundhedsministeriet har udarbejdet et udkast til dokument "Plan for sjældne sygdomme. Operative aktiviteter for 2017-2019", der skal omfatte en omfattende regulering af støtten til mennesker, der lider af sjældne sygdomme og deres familier. Som en del af planen blev der udviklet en liste over aktiviteter, der var nødvendige for at udføre sammen med metoden og tidsplanen for deres gennemførelse, såsom styrkelse af studerendes uddannelse, opdatering af viden blandt medicinsk personale samt øget offentlig bevidsthed om sjældne sygdomme.

Behovet for at vedtage den nationale sjældne sygdomsplan blev blandt andet angivet af Rådet for Den Europæiske Union i sin henstilling fra juni 2009 om en indsats inden for sjældne sygdomme. Unionen anbefalede alle medlemsstater at udvikle og gennemføre passende foranstaltninger.

I september 2017 blev planudkastet sendt til interne konsultationer i sundhedsministeriet.

Som en del af kampagnen "Sjældne sygdomme er hyppige" indsamles støttestemmer til introduktion af et dokument, der gør det muligt at skabe en passende sundhedspolitik og forbedre patienternes livskvalitet. Et af målene med kampagnen er at oprette en liste over sjældne sygdomme i Polen. Hvis du kender en person eller har en sygdom og ønsker at medtage en sjælden genetisk lidelse på listen, kan du gøre det på Facebook: www.facebook.com/DzienChorobRzadkich. Du kan også afgive din støtte på webstedet www.nadziejawgenach.pl.