Mirakelmåling fremskridt. Prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk om behandling af SMA

Indtil halvandet år siden var der ingen effektiv behandling for SMA i Polen. I øjeblikket modtager mere end 700 patienter det første lægemiddel til denne sygdom - nusinersen, under programmet "Behandling af spinal muskelatrofi". Om spinal muskelatrofi og behandlingens indvirkning på patienter, prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk.

Nusinersen er et lægemiddel, der kan beskytte de yngste patienter mod handicap og endda død. Hos voksne patienter, takket være behandlingen, observeres også en forbedring, og de mistede funktioner vender tilbage, hvilket oversættes til deres større uafhængighed.

Hvad er SMA? Hvad er dets ansigt, og hvorfor er sygdommen så farlig? Hvad har sundhedsministeriets beslutning om refusion af moderne terapi ændret sig i patienternes og deres familiers liv? Vi taler om det med prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, neurolog, leder af afdelingen og klinikken for neurologi ved det medicinske universitet i Warszawa.

• SMA er en sygdom, som i mange år ingen, bortset fra neurologer, har hørt om. Forklar hvad det er.

Prof. Anna Kostera-Pruszczyk: Spinal muskelatrofi er en genetisk bestemt sygdom. Det er klassificeret som en sjælden sygdom. Det arves recessivt, hvilket betyder at et barn normalt arver det fra begge forældre. Forældre er raske mennesker og forventer normalt ikke, at de vil overføre det defekte gen til deres afkom.

På grund af arvemetoden kan flere børn i en familie lide af spinal muskelatrofi. Men ikke alle børn bliver syge på samme måde. Tidspunktet for symptomer og deres sværhedsgrad kan variere. Oftest diagnosticeres SMA i barndommen.

Ved sygdommens rod er der mutationer i genet, forkortet til SMN1. Hver sund person har SMN1-genet og et lignende, men ikke identisk SMN2-gen. SMN1-genet producerer et meget vigtigt protein kaldet motorneuron livsproteinet.

Det næsten identiske SMN2-gen producerer også et protein, men der er mindre af det end på grund af funktionen af ​​SMN1, og det er også mindre stabilt. Hos en sund person betyder ikke mængden af ​​dette protein noget, men hos en person, der lider af spinal muskelatrofi, jo mere protein produceret af SMN2-genet (jo større antal SMN2-kopier), jo mildere er sygdommen normalt.

• Hvordan fortsætter sygdommen?

A.K-P.: I de mest alvorlige og sjældneste tilfælde kan sygdommen manifestere sig allerede i prænatalperioden. Dette kaldes SMA0. Den mest almindelige form er den tidlige infantile form, dvs. SMA1. Barnet virker sundt i de første par måneder af livet, men udvikler ikke nogen motoriske færdigheder, der ses hos raske børn. Uden farmakologisk behandling (som vi har haft i et og et halvt år) udviklede disse børn åndedrætssvigt, hvilket resulterede i døden.

En anden form for sygdommen, dvs. SMA2, har et lidt mere kronisk forløb. Symptomer observeres i anden halvdel af livet, børn sidder, men går ikke selvstændigt. Og en anden form for SMA3-sygdom, hvor barnet sidder alene, begynder at gå over tid.

På grund af sygdommens progression går disse færdigheder dog tabt efter et par eller flere år. SMA er en alvorlig, progressiv sygdom, der altid fører til alvorligt handicap.

• Du nævnte, at sygdommen undertiden diagnosticeres i livmoderen.

A.K-P.: Det er sandt, men det er meget sjældne situationer. Tidlig diagnose er ideel til effektiviteten af ​​behandlingen. Vi har fremragende genetiske tests, der giver os mulighed for hurtigt at genkende spinal muskelatrofi.

I verden og i flere europæiske lande udføres screening af nyfødte allerede for at opdage sygdommen så tidligt som muligt i en asymptomatisk periode og starte behandling, før der opstår irreversibel skade på kroppen. Der er endnu ingen screening for nyfødte for SMA i Polen. Indførelsen af ​​et sådant program vil yderligere øge terapiens effektivitet. Vi er stort set forberedt på det.

Det kan være værd at understrege på dette tidspunkt, at Polen er Europas førende inden for neonatal screening, takket være hvilket vi opdager mange farlige sygdomme meget tidligt og implementerer effektiv behandling hurtigt.

• Medicinsk statistik viser, at der er 850-900 mennesker, der lider af SMA i Polen. Findes en lignende skala af fænomenet i Europa og i verden?

A.K-P.: Vores epidemiologiske indikatorer adskiller sig ikke fra de globale. Offentliggjorte undersøgelser viser, at der hvert år fødes omkring 50 børn i Polen, diagnosticeret med spinal muskelatrofi. Denne gruppe inkluderer børn, der udvikler SMA1 i de første måneder af livet, og patienter med SMA2 og SMA3, som senere vil udvikle symptomer.

• Indtil januar 2019 kunne patienter med SMA kun tilbydes rehabilitering og diætbehandling. Situationen ændrede sig dramatisk efter indførelse af godtgørelse for et lægemiddel, der effektivt tackler sygdommens symptomer. Er det et lægemiddel til alle patienter?

A.K-P.: Symptomatisk behandling, dvs. rehabilitering, tilstrækkelig diæt, undertiden ortopædisk behandling er stadig meget vigtig for patienter. Det lægemiddel, der findes i Polen, er et lægemiddel til alle patienter, uanset alder.

Den største effektivitet opnås ved at indgive lægemidlet så tidligt som muligt inden fremkomsten af ​​avancerede symptomer på sygdommen. Vi har i øjeblikket halvandet års erfaring med at køre NHF-lægemiddelprogrammet i SMA.

Forbedring, selvom det er mindre spektakulær, observeres selv hos patienter, der har svær og avanceret sygdom. Disse patienter har brug for mere tid til at forbedre deres fitnessstatus, men der er fremskridt. De yngste børn reagerer bedst på behandlingen.

• Dette er et specielt øjeblik ikke kun for patienter, men også for neurologer.

A.K-P.: Det er sandt. Takket være refusions- og lægemiddelprogrammet har vi fået et effektivt våben til at bekæmpe denne katastrofale genetiske sygdom.Naturligvis er dette ikke et lægemiddel, der helbreder vores patienter, men det forhindrer sygdommen i at udvikle sig og giver dem en chance for at undgå handicap og i de yngste tilfælde leve et normalt liv. Desuden fødes et andet håb.

Genterapi til børn op til 2 år er registreret i USA. Måske vil vi i løbet af de næste par år kunne bruge stoffer, der er mere skræddersyet til patientens behov.

• Hvor mange patienter i Polen drager fordel af moderne behandling?

A.K-P.

• Patienter, der får stoffet, ser forbedring, nogle gange er de meget overraskede over, at de kan gøre noget, der var umuligt igen.

A.K-P.: Det sker virkelig. Vi bemærker det også. Den nye terapi gør det muligt for patienterne at gøre, hvad de ikke har gjort i måneder eller år. Eller det sker, at patienterne ikke mister deres mobilitet. Det er en stor tilfredshed for alle. At genvinde uafhængighed, selv kun delvist, især i tilfælde af kroniske sygdomme, er et stort gennembrud. En syg person, der ikke var uafhængig, krævede 24-timers pleje, han kan spise og klæde sig selv. SMA er en livslang sygdom.

Normalt passes vores patienter af familier. Forbedring af en søns eller datters sundhed er også en stor lettelse for forældre, undertiden syge og avancerede i alderen. De understreger, at det at se på tilbagevenden til uafhængighed tager en enorm byrde af deres skuldre. Dette har ikke kun en medicinsk dimension, men også en menneskelig dimension. Det faktum, at du genvinder fitness, har også en terapeutisk dimension. Patienten er mere villig til at træne og prøver hårdere under rehabilitering.

Kort sagt vender viljen til at leve tilbage til vores elever. Jeg hører ofte fra unge mennesker - jeg fik en bachelorgrad, nu skal jeg tilmelde mig kandidatstudier, fordi jeg ved, at jeg har tilstrækkelig styrke til at gennemføre dem. En person, der arbejdede deltid, beslutter at tage en anden udfordring eller bruge mere tid på rehabilitering. Kort sagt ændrer patienternes livskvalitet dramatisk.

• Skal behandlingen, når den er startet, fortsættes indtil livets slutning?

A.K-P.: Fra det, vi ved om sygdomsmekanismen og lægemidlets virkningsmekanisme, har vi at gøre med en kronisk behandling af en kronisk sygdom. Behandlingsregimen er en for alle, uanset sværhedsgraden af ​​symptomer og patienternes alder. Reglerne for deltagelse i lægemiddelprogrammer er beskrevet detaljeret af National Health Fund.

Før behandling påbegyndes skal tre hovedbetingelser være opfyldt. For det første skal genetisk test bekræfte diagnosen af ​​SMA. For det andet skal det være muligt at administrere lægemidlet direkte i rygmarvskanalen, fordi det er sådan, lægemidlet administreres. Den tredje betingelse er patientens samtykke til behandlingen. I Polen udføres behandlingen i næsten 30 afdelinger for neurologi og pædiatrisk neurologi.

Jeg håber, at alle patienter vil være i stand til at gå ind i lægemiddelprogrammet ved udgangen af ​​dette år. I øjeblikket venter nyfødte diagnosticeret med SMA ikke på behandling. I Rzeszów, på børneurologiklinikken, administrerede holdet af læge Elżbieta Czyżyk nusinersen den anden dag i barnets liv. Det er en kæmpe succes. Det viser også den beslutsomhed, som vi handler med, hvis vi kan helbrede, vi gør det med det samme.

Læs også: Nye terapier i SMA. Til sidst kan sygdommen stoppes