Sevilla, 12. august (EFE) .- En undersøgelse foretaget af den pædiatriske kardiologienhed på Virgen del Rocío-hospitalet i Sevilla har konstateret, at 18% af de afkortede konkave og aortabuefejl er resultatet af en genetisk ændring, der påvirker 1 af hver 4.000 nyfødte
Denne genetiske ændring er et tab af genetisk materiale i den lange arm af kromosom 22 ifølge konklusionerne fra dette videnskabelige arbejde, der har haft en af de største serier af patienter studeret landsdækkende, i alt 210 børn diagnosticeret og behandlet for Bagagerum og anomalier af aortabuen på Børnehospitalet i Sevilla.
Forskningsresultaterne viser den vigtige udbredelse af denne lidelse og dens direkte forhold til medfødt hjertesygdom som med Downs syndrom, som rapporteret af hospitalet i en erklæring i dag.
María Hernández, Josefina Grueso, Javier Sánchez, Raquel Fernández, Manuel Montesinos og José Santos de Soto har været forfatterne til dette værk, der begyndte for femten år siden, og som nu med sine konklusioner har modtaget prisen fra den spanske kardiologiselskab Pædiatrisk og medfødt hjertesygdom.
"At kende med sådan præcision den genetiske årsag til denne gruppe af hjertesygdomme hos børn tillader os at handle tidligt og øge overlevelsen og livskvaliteten for disse børn, " ifølge den pædiatriske kardiolog Josefina Grueso.
Dette forskerteam har oprettet en protokol til bestemmelse af de bedste øjeblikke til operation og de mest passende behandlinger af sikkerhedsmæssige sygdomme, der forekommer i løbet af disse patienter, som forklaret tykkere.
Børn, der lider af "arteriel truncus", afbrydelse af aortaismusmus, tetralogi af Fallot eller isolerede defekter i aortabuen, blandt andre mulige hjertetilstander, underkastes forskellige test af molekylær genetik, immunologi, calciummetabolisme og dysmorfologi .
Ligeledes foretages genetisk rådgivning siden familier siden 2001, da der er op til 50% risiko for at få et barn med den samme genetiske tilstand igen.
I et år kan det også forudsiges i en prenatal bestemmelse, hvis fosteret har denne lidelse.
Den viden, der er leveret af Sevillian-undersøgelsen, vil tjene til at gå videre med denne gruppe af sygdomme med multisystemisk påvirkning og høj komorbiditet, da barnet, siden han blev født med denne ændring, udvikler immunologiske, endokrine og neurologiske problemer, der svækker ham og formindsker hans livskvalitet EFE
-warto-odywcza-i-waciwoci-jak-smakuje-jackfruit.jpg)
