Di Georges syndrom er en fødselsdefekt forårsaget af tab af DNA-materiale. Ved roden til denne genetiske sygdom er tabet af et fragment af kromosom 22, hvilket resulterer i fravær af ca. 50 gener. Patienter har hjertefejl, immunforstyrrelser og hypoparathyroidisme. Hvordan behandles Di George syndrom?
Indholdsfortegnelse
- Hvad er Di George syndrom?
- Di Georges syndrom - årsager
- Di Georges syndrom - symptomer
- Hvordan diagnosticeres Di George syndrom?
- Di George syndrom - behandling
Di George-syndrom eller 22q11 mikrodeletionssyndrom er den mutation, der oftest opstår de novodet vil sige, det forekommer hos et barn, hvis forældre ikke har det (det vises for første gang i familien) og arves kun i ca. 5-10% af tilfældene. Den genetiske defekt udvikler sig omkring 6-8 år. i graviditetsuge er det ikke afhængigt af køn og forårsager mange fysiske og mentale dysfunktioner og er også ofte forbundet med abnormiteter i udseendet.
Ifølge det europæiske register over fødselsdefekter er forekomsten af Di Georges syndrom 1: 9.700 levende fødsler. Imidlertid har mange videnskabelige undersøgelser (f.eks. I undersøgelsen fra Oskarsdottir, der sammenlignede forekomsten af den svenske befolkning i Gotland og i Göteborg) bekræftet en højere hyppighed af mutationer afhængigt af den diagnostiske baggrund.
Hvad er Di George syndrom?
Di Georges syndrom er en genetisk defekt, der først blev beskrevet af Dr. Angelo Di George i 1968. Dette er 22q11 mikrodeletionskomplekset, som også ofte omtales af andre navne, der bruges om hverandre. Blandt dem er der:
- Shprintzens syndrom
- FANGST22
- Takao hold
- Sedlackovs syndrom
- VCFS team
Det er dog værd at understrege, at man i mange videnskabelige artikler stadig kan støde på inkonsistens i nomenklaturen og bruge ovenstående navne som forskellige mangler, hvilket ikke er passende.
Selvom hver af disse sygdomme faktisk er kendetegnet ved lidt forskellige symptomer og deres sværhedsgrad, har forskere nu samlet nomenklaturen og anbefalet, at både Di Georges syndrom og de ovennævnte navne på meget lignende genetiske sygdomme skal defineres som en i verden, kollektivt navngivet som 22q11-sletning eller mikrodeletionskompleks.
I 90% af tilfældene påvirker Di Georges syndrom 48 gener og i resten kun 24 gener. Som et resultat af tabet af de ovennævnte gener forekommer mange lidelser under fosterudvikling, som negativt påvirker barnets udvikling, hvilket efter fødslen resulterer i udseende af mutationssymptomer. Derfor skal folk, der beslutter at få børn og har 22q11-sletningssyndrom, vide, at der er 50% chance for at overføre sygdommen til deres afkom.
Vigtigere er det, at forskning udført i 2015 af Dona Landsman i Canada viser imidlertid, at kun 25% af graviditeterne har en chance for at føde en sund baby.
Det er også vigtigt, at forekomsten af Di George syndrom svinger, da forskning i det stadig er i gang. Derudover skal det huskes, at mange mennesker forbliver udiagnosticeret og ofte enten ikke lærer om sygdommen overhovedet, eller det finder sted for eksempel efter fødslen af afkom med en genetisk sygdom.
Di Georges syndrom kan ikke kun forårsage mange lidelser, handicap og alvorlige fysiske og mentale sundhedsproblemer, men også aborter, spædbørns død og kortere levetid hos voksne.
Di Georges syndrom - årsager
Hovedårsagen til Di George syndrom er en 22q11.2-sletning eller mikrodeletion. Dette betyder, at på den lange arm af kromosom 22 (det mindste humane kromosom i enhver celle i kroppen) er der et tab i det genetiske materiale, som kan omfatte et kort fragment af gener eller en hel gruppe af gener. Stedets placering i det genetiske fragment er defineret som q11.2.
En anden årsag kan også være en punktmutation i TBX1-genet, som er involveret i udviklingen af hjertet, thymus, parathyroidea og ansigtsstrukturer.
Det er også muligt, at mutationer i HIRA / TUPLE1- og UFD1L-generne bidrager til Di George-syndromet, men der er i øjeblikket ikke tilstrækkelig forskning til endeligt at bekræfte dette.
Di Georges syndrom - symptomer
Det skal understreges, at antallet af symptomer og deres sværhedsgrad varierer afhængigt af det undersøgte tilfælde. Nogle mennesker kan opleve en genetisk defekt lige efter fødslen, andre senere i livet, og nogle kan udvikle uspecifikke symptomer, der kan resultere i, at de aldrig diagnosticeres korrekt.
Det er dog værd at bemærke, at forskere identificerede 180 symptomer, der kan være forårsaget af 22q11 mikrodeletionssyndrom, hvoraf patienten ofte har maksimalt 20.
Di Georges syndrom, når det diagnosticeres hos spædbørn og nyfødte, præsenterer normalt:
- hjertefejl (forekommer hos op til 82% af børnene)
- problemer med fødeindtagelse (svært ved at suge og synke)
- kløft i ganen eller andre defekter (og som et resultat fx ved at hælde gennem næsen)
- hypotoni, dvs. lav muskelspænding
- forsinket udvikling, herunder kognitiv, mental, tale osv.
Dette sker meget ofte:
- svækket immunitet (som f.eks. er forbundet med hyppige infektioner i øvre og nedre luftvej)
- dårligt udviklet (eller fraværende) thymus
- hypokalcæmi (og beslægtet hypokalcemisk tetany)
- funktionsfejl i parathyroidea kirtler
- utilstrækkelig kropsvægt og for kort statur
Børn med denne genetiske defekt har ofte øreinfektioner, som ofte lider af høretab, hvilket også påvirker deres udvikling negativt.
Efter fødslen findes også ofte mangler i kønsorganet, herunder:
- underudvikling af nyrerne
- nyre cystisk sygdom
- hypospadier hos drenge
såvel som defekter i nervesystemet, såsom:
- hydrocephalus
- hjernecyster
- meningeal brok
Det er ikke ualmindeligt at også opleve lidelser i fordøjelsessystemet, herunder:
- diafragmatisk brok
- anusdefekter
- unormal tarm drejning
Di Georges syndrom er den næst hyppigste årsag til svær hjertesygdom og udviklingsforsinkelse efter Downs syndrom.
Ulemperne er også ens med hensyn til udseendet af karakteristiske træk, herunder:
- øjne brede fra hinanden
- små og lave ører
- fiskemund
- flad næsebro
- forskelle i længden af fingre og fødder
Derudover er begge patienter med Di Georges og Downs syndrom karakteriseret ved dårlig muskeltonus.
Senere i livet kan patienter med Di Georges syndrom oftere udvikle autoimmune tilstande end raske mennesker. Derudover bekræfter specialister, at der også er en øget hyppighed af Parkinsons sygdom blandt dem.
Di Georges syndrom påvirker også mental sundhed, men selvom 80-100% af patienterne oplever lidelser relateret til det, er de sjældent forbundet med Di Georges syndrom. De resulterende problemer er mest udtalt hos voksne, men de begynder at udvikle sig i barndommen.
Som regel er børn med Di Georges syndrom hyperaktive, ude af stand til at koncentrere sig og har indlæringsvanskeligheder. De har normalt også let mental retardation.
Voksne med denne genetiske lidelse har også en øget risiko for at udvikle psykiske lidelser, herunder depression og bipolar lidelse. At have dette syndrom med mutationer er også en 30 gange højere risiko for skizofreni sammenlignet med en sund person. Derudover kan episoder af psykose og demens også forekomme.
Di Georges syndrom kan også have ikke-specifikke symptomer, som måske ikke er så alvorlige. De inkluderer blandt andet:
- krampeanfald
- angstlidelser
- rygsøjlens krumning
- problemer med hørelse, tale og synke
Hvordan diagnosticeres Di George syndrom?
Diagnosen af Di Georges syndrom er i mange tilfælde ikke let, og derfor finder nogle patienter ud af det ved et uheld, for eksempel når de har et barn med en genetisk defekt. Det er vanskeligt at diagnosticere denne sygdom, da dens symptomer ofte ikke er indlysende og kan tilskrives mange sygdomme.
En måde at stille en diagnose på er ved genetisk testning. Desværre kan mikrodeletioner forekomme tilfældigt, så det er meget vanskeligt at forudsige nøjagtigt, hvilke tests der skal udføres.
Det er meget lettere at gøre dem, når kvinden stadig er gravid, og det er kendt, at for eksempel en af forældrene har en mutation. I denne situation udføres prænatale tests såsom genetisk fostervandsprøve.
Prænatal diagnose indebærer indsamling af fostervand til undersøgelse. Proceduren udføres mellem 15 og 18 ugers graviditet.
Du skal dog være opmærksom på, at testen er invasiv, hvilket er forbundet med mulige komplikationer (f.eks. Er der 1% risiko for abort).
Senere i livet er detektering af en genetisk defekt også mulig ved diagnosticering af andre organer, fx hjertet under ekkokardiografi eller røntgenundersøgelse i tilfælde af vertebrale abnormiteter i livmoderhalsen.
Di George syndrom - behandling
En person diagnosticeret med Di Georges syndrom skal være opmærksom på, at det er en livslang sygdom. Fra diagnosetidspunktet skal det være under konstant tilsyn af specialister inden for forskellige områder gennem hele sit liv, herunder:
- en neurolog
- kardiolog
- gastrolog
- endokrinolog
- en nefrolog
- ØNH-specialist
- psykolog
- psykiater
- en immunolog
- genetik
Takket være denne procedure er det ikke kun muligt at minimere symptomerne, men også at forhindre deres forværring og negative virkninger og at genkende og behandle nye lidelser. Dette er især vigtigt hos børn med Di Georges syndrom, da manglende anvendelse af passende terapier til tiden kan påvirke deres udvikling negativt, ikke kun fysisk, men også mentalt.
Hvis diagnosen stilles umiddelbart efter fødslen af et sygt barn, er det normalt forbundet med at starte behandling på det tidspunkt og dermed med mange operationer, der hjælper blandt andre. fjerne defekter i hjertet, fordøjelsessystemet og nervesystemet.
Hvis de mest alvorlige symptomer fjernes, har barnet ofte brug for specialistbehandling, som for eksempel forbedrer hørelsen eller minimerer taleproblemer.
Nogle syge har brug for psykiatrisk behandling eller psykologisk terapi for at minimere symptomer som angst, hyperaktivitet eller behandle tilstande som skizofreni.
Narkotikabehandling implementeres også ofte hos mennesker med Di Georges syndrom.
Det er også værd at huske, at sværhedsgraden af symptomer hos patienter med Di Georges syndrom kan variere, derfor er der ud over den konstante overvågning af specialister også et behov for konstant stigende opmærksomhed. Ikke kun patienten skal vide om sygdommen, men også hans pårørende, som vil hjælpe med at forstå sygdommen og muliggøre den nødvendige støtte.
