Achondroplasi er en sygdom, der er forårsaget af en enkelt genmutation. Hos patienter med denne enhed er den vigtigste mangel på vækst, men der er bestemt flere symptomer på achondroplasi - de inkluderer blandt andet forkorte længden af lemmerne og reducere længden af fingrene. I øjeblikket er der ingen kur mod achondroplasi, men det er betryggende, at patienter, der lider af denne tilstand, har en forventet levetid, der kan sammenlignes med befolkningen generelt.
Achondroplasi er en genetisk bestemt sjælden sygdom. Dataene om hyppigheden af denne sygdoms forekomst adskiller sig mellem kilder, men en ting kan med sikkerhed siges: achondroplasi er ikke en almindelig sygdom, da den forekommer hos 1 ud af 40 tusind til 1 ud af 15 tusind levende fødsler . Hvad angår køn hos personer, der lider af achondroplasi, er der ingen mærkbar tendens til forekomsten af denne enhed afhængigt af køn - hos kvinder og mænd findes achondroplasi med en lignende frekvens.
Hør, hvad achondroplasi handler om. Dette er materiale fra den LYTTENDE GODE cyklus. Podcasts med tip.
For at se denne video skal du aktivere JavaScript og overveje at opgradere til en webbrowser, der understøtter HTML5-video
Achondroplasi: årsager
Achondroplasi opstår som et resultat af genetiske mutationer. Sygdommen er forårsaget af mutationer relateret til FGFR3-genet (forkortelse for fibroblastvækstfaktorreceptor 3), dvs. genet for receptoren for fibroblastvækstfaktor. Produktet af dette gen er involveret i processerne relateret til rekonstruktion af brusk og knoglevæv - genetiske abnormiteter, der forekommer i løbet af achondroplasi, fører til lidelser i endokondral ossifikation, og dette er essensen af symptomerne på achondroplasi.
I langt de fleste tilfælde, selv i så mange som 90% af alle tilfælde af achondroplasi, er sygdommen forårsaget af en spontan mutation hos et barn . Dette betyder, at den genetiske fejl opstår hos patienten selv, og hans forældre til gengæld har en helt normal højde og ikke selv lider af achondroplasi. Det vides ikke fuldt ud, hvad der fører til forekomsten af spontane mutationer, der fører til achondroplasi. En af de faktorer, der kan bidrage til deres forekomst er farens avancerede alder (over 35 år).
I den resterende del af achondroplasi-tilfælde fremkaldes sygdommen ved at arve mutantgenet fra forældrene (eller forældrene) med achondroplasi. I denne situation arves sygdommen autosomalt dominerende. Dette betyder, at hvis en forælder lider af achondroplasi, er risikoen for at udvikle sygdommen hos hans afkom 50%. Hvis et par bliver gravid, og begge partnere har achondroplasi, har de 50% chance for at få et barn med achondroplasi, 25% chance for, at deres barn bliver sundt, og 25% chance for, at deres barn bliver bærer. begge kopier af det muterede gen (og denne situation i achondroplasi er dødelig, hvilket betyder at det fører til fostrets død).
Læs også: Behandling af hjertefejl i livmoderen. Hvad er prænatal behandling af hjertefejl? Spina bifida - en alvorlig misdannelse af fosteret Anencephaly (anencephaly) - en defekt i neurale rørAchondroplasi: symptomer
De første lidelser, der er forbundet med et barn, der lider af achondroplasi, er synlige fra tidspunktet for hans fødsel (og ofte endnu tidligere, fordi de første ændringer kan observeres hos patienter selv under det intrauterine liv). De mest almindelige symptomer på achondroplasi inkluderer:
- uforholdsmæssigt store (i forhold til kroppen) lemmer, derudover er der inden for lemmerne mærkbar forkortelse af deres proximale dele (tættere på kroppen)
- en stigning i hovedets omkreds (makrocephali) ledsaget af en overdreven udbulning af panden
- sammenbrud af næsebroen
- meget korte fingre
- indsnævring af brystet
- små hænder (micromelia) med en bestemt placering af fingrene, så hånden til patienter med achondroplasi kan ligne en trident
Ovennævnte lidelser, der observeres umiddelbart efter fødslen, i tilfælde af achondroplasi, kan også ledsages af en reduktion i muskeltonus (hypotoni). Derudover er børn med denne enhed mere tilbøjelige til at udvikle hydrocephalus - denne tilstand kan kræve behandling, derfor udføres billeddannelsestest hos nyfødte med achondroplasi for at bekræfte eller udelukke ophobning af overdreven væske i kraniet.
Når et barn med achondroplasi bliver ældre, kan yderligere symptomer på denne sygdom blive mere udtalt. En mangel på højde er karakteristisk for achondroplasi - denne enhed er en af årsagerne til dværgvækst, og mænd når op på en gennemsnitlig højde på ca. 131 centimeter, mens kvinder med achondroplasi måler ca. 124 centimeter i gennemsnit .
Desværre er symptomerne på achondroplasi beskrevet hidtil ikke de eneste problemer forbundet med denne enhed. Patienter med achondroplasi har en tendens til at have for dybtgående spinalkurver, og de har også en øget risiko for spinal stenose. På grund af defekter i bryststrukturen kan patienter udvikle åndedrætsforstyrrelser. Desuden - på grund af anatomiske forskelle i strukturen i hovedstrukturer - er ENT-lidelser, såsom tilbagevendende infektioner i mellemøret, mere almindelige hos mennesker med achondroplasi. Fedme er et andet problem, der hyppigere rapporteres i achondroplasi-befolkningen.
Et aspekt skal understreges - ligesom achondroplasi er forbundet med mange forskellige lidelser, så de vedrører typisk ikke nervesystemets funktion - hos patienter med achondroplasi er deres intellekt normalt ikke unormalt.
Achondroplasi: diagnose
Achondroplasi kan mistænkes på baggrund af de karakteristiske symptomer på denne person, efter at barnet er født. Det kan mistænkes for, at barnet kan lide af achondroplasi, men det er stadig muligt under graviditet - lægen kan overveje muligheden for en sådan mulighed ved at udføre en ultralyd under graviditeten, hvor abnormiteter, der antyder achondroplasi, opdages (f.eks. Usædvanligt store i forhold til svangerskabsalderen) , dimensioner på et barns hoved).
Ovenstående beskriver imidlertid kun, hvordan achondroplasi kan mistænkes. Den endelige diagnose af sygdommen kan stilles, når genetiske tests er udført, hvor mutationer, der er karakteristiske for denne person, vil blive påvist.
Achondroplasi: Behandling
Der er i øjeblikket ingen metode til kausal behandling af achondroplasi, det vil sige en, hvor det er muligt at eliminere mutationen forbundet med denne sygdom og fjerne dens virkninger. Hos patienter med achondroplasi implementeres terapi primært, når de udvikler nogle komplikationer af denne enhed, såsom for eksempel signifikant indsnævring af rygmarvskanalen, der fører til kompression af rygmarven (hvor kirurgisk behandling kan udføres) eller hyppige infektioner i mellemøret (hvor patienter kan ordineres antibiotika).
For nogle patienter med achondroplasi forsøger man at administrere væksthormonpræparater til dem for at øge deres vækst. Imidlertid virker en sådan procedure på nuværende tidspunkt kontroversiel, fordi de opnåede resultater ifølge nogle forskere næppe er tilfredsstillende.
Achondroplasi: prognose
Achondroplasi kan helt sikkert have en betydelig indvirkning på livet for patienter, der lider af det, men mindst et stykke information relateret til denne person er trøstende. Den gode nyhed i dette tilfælde er, at de fleste mennesker, der lider af achondroplasi, har en forventet levealder, der ikke er kortere end den almindelige befolkning.
Kilder:
National Human Genome Research Institute-materialer, onlineadgang: https://www.genome.gov/19517823/learning-about-achondroplasia/
Nationale organisationer for sjældne lidelser materialer, onlineadgang: https://rarediseases.org/rare-diseases/achondroplasia/
Amerikanske materialer Nationalbiblioteket for medicin, online adgang: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/achondroplasia#diagnosis
