Der er mange genetiske årsager til graviditetsdød, men det er kromosomale abnormiteter, der forårsager 70 procent af alle aborter. Den nemmeste måde at afgøre, om de forårsagede abort, er gennem genetisk test. NGS-metoden anses for at være den mest effektive og åbner nye diagnostiske muligheder.
NGS-metoden (Next Generation Sequencing) - hvad er dens innovation til bestemmelse af årsagen til abort? NGS-metoden, dvs. næste generations sekventering, er en innovativ metode til læsning af humant DNA baseret på direkte adgang til den genetiske kode. På grund af dets nøjagtighed kaldes det referencemetoden til alle andre genetiske tests. NGS er en usædvanlig følsom metode, der analyserer flere hundrede tusinde aflæsninger for hvert kromosom. Dette er meget mere end de ældre metoder, som kun undersøgte et par dusin steder på kromosomet og derfor gav meget mindre information.
Alle andre metoder (mikroarrays, fisk) bruger lys og markører i forskningen. De bruger avanceret optik, der kan være upålidelig og defekt.
En anden fordel ved NGS-metoden er evnen til at læse den komplette og kontinuerlige registrering af DNA, i modsætning til andre metoder, der kun tillader, at en del af den genetiske kode undersøges. Under sekventering får hver prøve et ekstra sikkerhedselement i form af en molekylær kode for fuldstændigt at udelukke muligheden for forvirring, hvilket gør NGS til en meget pålidelig og pålidelig genetisk test.
Siden fremkomsten af sekventeringsteknologi er NGS blevet et uundværligt værktøj inden for molekylærbiologi. Det muliggjorde ubegrænset indsigt i de genetiske oplysninger om enhver organisme på et tidligere uopnåeligt niveau.Takket være dets universelle natur bruges det på mange videnskabelige områder, fra medicin til evolutionær biologi og landbrug. NGS bruges mest i medicinsk diagnostik. Det bruges oftest som en del af in vitro-befrugtning. Derudover gør det det muligt at få omfattende oplysninger om embryoets DNA med hensyn til potentielle genetiske mutationer og sygdomme. Med denne viden har lægerne en chance for at hjælpe par, der har øget risiko for at udvikle genetiske defekter i fosteret.
Forskning i årsagerne til abort
Genetiske tests giver mulighed for hurtig og effektiv undersøgelse af årsagerne til abort på abortmaterialet. De eksisterende standardmetoder viste sig i de fleste tilfælde at være tilstrækkelige. Effektiviteten af sådanne tests er høj og gør det muligt at opdage næsten alle de mest almindelige genetiske defekter. Ifølge estimater er effektiviteten af test ved hjælp af standardmetoder ca. 85 procent, hvilket er et meget højt niveau for medicinsk diagnostik. Genetisk forskning i årsagerne til abort bliver mere almindelig og er fremtiden for behandling af sædvanlige aborter.
Tillid til at diagnosticere årsagen til abort - NGS
Hvis årsagerne til abort ikke bestemmes ved grundlæggende genetisk testning, er chancen for at få svar NGS-testen, som kan opdage alle mulige genetiske defekter. Deres beslutsomhed gør det muligt at bestemme, om fosterets karyotype-abnormiteter var årsagen til abort. Fundet af en aberration hos et dødt foster viser nøjagtigt årsagen til abortet og bestemmer chancen for at opretholde efterfølgende graviditeter. Nogle gange afslører hun også en kromosomal abnormitet hos en af partnerne, der forårsagede abort.
Værd at videEn genetisk test bestemmer de næste trin i diagnosen og er af stor psykologisk betydning for et par, der mistede deres graviditet. Ulempen ved NGS-metoden er dens pris, som i kombination med de klassiske metoder til genetisk forskning om årsagerne til abort kan virke dyre. Standardgenetiske tests koster omkring PLN 800, mens NGS koster over 2.000 PLN. Af denne grund har næste generations sekventering ikke fuldstændigt erstattet alle genetiske testmetoder.
