Canavans sygdom: årsager og forløb

Canavans sygdom er en alvorlig og uhelbredelig degenerativ sygdom i centralnervesystemet. Det arves genetisk, og den eneste måde at behandle det på er genterapi. Hvordan manifesteres Canavan sygdom? Hvordan kan det afbødes?

Canavan sygdom, eller mere præcist Canavan-van Bogaert-Bertrand (et andet navn - spongiform leukodystrofi), er en genetisk bestemt svampagtig degeneration af nervesystemet. Vi inkluderer dem blandt uhelbredelige metaboliske sygdomme. Årsagen til sygdommen kan findes i genmutationen (ASPA), der er ansvarlig for korrekt styring af N-acetylaspartase-enzymet. Når dette enzym er mangelfuld, opbygges en hjernemetabolit kaldet acetylaspartat. Dette fører igen til degeneration af det hvide og grå stof i hjernen og den gradvise ødelæggelse af hjernen.

Læs også: Ondines forbandelse eller medfødt hypoventilationssyndrom: en sjælden genetisk sygdom Sjældne sygdomme - et undervurderet problem Usher syndrom er en sjælden genetisk sygdom. Usher syndrom symptomer og behandling

Canavan sygdomssymptomer

Sygdommen kan være medfødt, barndom, ung eller sen (meget sjældne tilfælde). Normalt indser forældre på et tidspunkt, at deres flere måneder gamle baby dybest set ikke udvikler sig. Selvom en 3-4 måneder gammel baby skal holde hovedet stift nu, er dette ikke tilfældet. Det vælter ikke på maven, og når det skal sidde op omkring 7 måneder, ligger det stadig bare ned. Derudover er der en række andre ubehagelige symptomer, der får besøg af utallige specialister, der ofte foretager en række fejldiagnoser. En meget lang vej og en masse forskning fører til nøjagtig diagnose.

Symptomer på medfødt og Canavan sygdom:

• stort hoved
• hovedets omkreds stiger særligt hurtigt mellem 3 og 6 måneder
• slappt barnsyndrom, reduktion af muskeltonus
• forsinket psykofysisk udvikling
• blindhed med optisk atrofi mellem 6-18 måneder
• ingen vægtøgning
• epileptiske anfald
• opkastning, gastroøsofageal reflukssygdom
• svær eller ingen tale
• problemer med at falde i søvn

Generelt går børn med Canavan-sygdom ikke, snakker, kan ikke spise alene, har dårligt syn (eller slet ikke), holder ofte ikke hovedet stift, og deres fysiske udvikling stoppes på niveau med et par måneder gammelt barn. På den anden side er den mentale mere eller mindre på det aldersmæssige niveau. Forældre til berørte børn siger, at de er som fanget i deres kroppe. De kan ikke tale, men de vil kommunikere med verden på deres egen måde - med minimale gestus, ansigtsudtryk.

Symptomer på den unge og sene form:

• bedøvelse
• hukommelsestab
• synsproblemer, der fører til blindhed
• parese

Canavan sygdom blev første gang beskrevet i 1931 af den amerikanske neuropatolog Myrtelle Canavan. Det nedarves autosomalt recessivt, hvilket betyder, at den berørte person skal modtage det defekte gen fra både far og mor. Dette sker meget sjældent - en gang i en million fødsler, lidt oftere hos drenge.

Canavans sygdom: en diagnose

For at stille en diagnose skal du udføre en række biokemiske tests, såsom koncentrationen af ​​NAA (N-acetylaspartase) i blodserum, urin og cerebrospinalvæske, derudover udføres billeddannelsestest - computertomografi og magnetisk resonans samt EEG og ENG (elektrononeurografi) ).

Behandling af Canavans sygdom

I øjeblikket har vi kun de midler og stoffer, der bekæmper symptomerne på sygdommen. På grund af den reducerede muskelspænding anvendes forskellige former for rehabilitering og massage i terapien. Progressivt synstab understøttes af stærkere og stærkere briller, og sovepiller kan hjælpe dig med at falde i søvn.

Genterapi, som synes at være den eneste mulige måde at overvinde årsagen til Canavan-sygdommen, er stadig på sit eksperimentelle stadium, selvom det ser meget lovende ud. I USA er det godkendt som den eneste metode til behandling af børn med denne sygdom til dato. Det indebærer introduktion af sunde gener i patientens hjerne ved hjælp af isolerede modne neurale stamceller eller føtale stamceller. Desværre er prognosen ikke optimistisk endnu. Børn, der er ramt af Canavans sygdom, lever i gennemsnit 3-10 år. I en mildere variation varer den længere.