De finder grundlaget for den medfødte defekt, der forårsager for tidlig lukning af kraniet hos børn

Tirsdag 20. november 2012.- Et internationalt team af genetikere, børnelæger, kirurger og epidemiologer fra 23 institutioner fra tre kontinenter har identificeret to områder af det menneskelige genom, der er involveret i den mest almindelige form for syndromisk craniosynostosis, for tidlig lukning af de benede plaques i kranium, i henhold til 'Nature Genetics'. "Vi har opdaget to genetiske faktorer, der er stærkt forbundet med den mest almindelige form for for tidlig lukning af kraniet, " sagde Simeon Boyadjiev, professor i pediatri og genetik, hovedundersøger for undersøgelsen og direktør for International Craniosynostosis Consortium. Ifølge denne ekspert kunne disse fund en dag føre til prenatal diagnose og diagnostiske test eller udføre tidlige indgreb for at forhindre det.

Under tidlig foster- og infantil udvikling er kraniet lavet til at adskille benbenene, der tillader hovedets vækst, så grænserne mellem pladerne smelter normalt ikke helt, før barnet er 2 år gammelt, hvilket efterlader midlertidig "bløde dele" i krydset mellem sømme.

Hvis knoglerne går sammen for tidligt, hvad der kaldes craniosynostosis, udvikler barnet et deformeret hoved, og hvis det ikke er behandlet, kan sygdommen forårsage komplikationer på grund af hjernekomprimering, såsom neurologiske og visuelle problemer og indlæringsvanskeligheder. Normalt kræver craniosynostosis korrektion ved neurokirurgi.

Cirka 20 procent af tilfældene med craniosynostosis er tidligere blevet knyttet til en række forskellige genetiske syndromer, men langt de fleste tilfælde opstår uden kendt familiehistorie eller årsag. Den mest almindelige form for syndromisk craniosynostosis, der rammer ca. 1 ud af 5.000 nyfødte, består af sagittal sutur, den vigtigste søm, der løber gennem midten af ​​den øverste del af kraniet, som var genstand for denne undersøgelse.

For at hjælpe med at bestemme årsagen, scannede forskerne hele genomet til en gruppe mennesker med craniosynostosis og sammenlignede det med en kontrolgruppe af mennesker uden den komplikation, på udkig efter en enkelt nukleotidpolymorfisme (SNP'er eller "nedskæringer"), der er forbundet med Craniosynostosis og er ændringer i DNA'et i et enkelt nukleotid, der adskiller sig fra den sædvanlige position. I det menneskelige genom er der omkring tre milliarder nukleotider, de grundlæggende byggesten til DNA.

Resultaterne identificerede meget stærke foreninger af SNP'er i to områder i genomet, der koder for knoglemorfogenetisk protein 2 (BMP2) og Bardet-Biedl 9 p (BBS9), begge med en rolle i skeletudviklingen. "Dette giver stærkt bevis for, at sagital craniosynostosis-syndrom har en vigtig genetisk komponent, " siger Boyadjiev, selvom han erkender, at genetiske forskelle ikke fuldt ud forklarer udviklingen af ​​tilstanden, og at andre gener og miljøfaktorer også sandsynligvis er vigtige. "Identificeringen af ​​to biologisk plausible kandidatgener, der påvirker følsomheden af ​​sagittal craniosynostosis, giver lovende ledetråder i søgen efter en forståelse af, hvordan disse tilstande udvikler sig, " sagde Emily Harris, leder af den translationelle genomiske forskningsgren ved instituttet National Dental og Craniofacial Research.

Kilde: www.DiarioSalud.net