Juvenil myelomonocytisk leukæmi (JMML) - Årsager, symptomer og behandling

Juvenil myelomonocytisk leukæmi (JMML) er en sjælden type leukæmi, der forekommer hos spædbørn og småbørn, normalt dem under 2 år, oftere hos drenge. Hvad er årsagerne og symptomerne på juvenil myelomonocytisk leukæmi? Hvad er behandlingen?

Indholdsfortegnelse

1. Juvenil myelomonocytisk leukæmi (JMML) - årsager
2. Juvenil myelomonocytisk leukæmi (JMML) - symptomer
3. Juvenil myelomonocytisk leukæmi (JMML) - diagnose
4. Juvenil myelomonocytisk leukæmi (JMML) - behandling
5. Juvenil myelomonocytisk leukæmi (JMML) - prognose

Juvenil myelomonocytisk leukæmi (JMML) er en sjælden type leukæmi, der forekommer hos spædbørn og småbørn, normalt dem under 2 år, oftere hos drenge.

Juvenil myelomonocytisk leukæmi tilhører gruppen myelodysplastiske / myeloproliferative neoplasmer (MDS / MPN, myelodysplastiske syndro-mes / myeloproliferative neoplasmer), som også inkluderer:

• kronisk myelomonocytisk leukæmi (CMML)
• atypisk kronisk myeloid leukæmi (aCML)

Juvenil myelomonocytisk leukæmi (JMML) - årsager

Mutationer i PTPN11-genet forekommer i 34% af tilfældene. Disse mutationer er ansvarlige for udviklingen af ​​Noonan syndrom, men hos 1/3 af patienter med JMML forekommer dette syndrom trods mutationer i PTPN11-genet ikke. Til gengæld 25 procent. tilfælde er der en onkogen mutation i RAS-genet.

Yderligere 25 procent. patienter har type 1 neurofibromatose (også kendt som neurofibromatosis type 1, NF1, Recklinghausen sygdom), som er forårsaget af en mutation i NF1 genet.

Derudover kan nogle patienter diagnosticeres med monosomi (tab af et kromosom i et par) af kromosom 7 eller andre abnormiteter (f.eks. Trisomi 8 og 21 eller Downs syndrom).

Disse abnormiteter fører til uhæmmet multiplikation af leukæmiceller.

Læs også: Lymfom: årsager, symptomer, typer, behandling Hårcelle leukæmi: årsager, symptomer, behandling Leukæmi hos spædbørn - årsager, symptomer og behandling

Juvenil myelomonocytisk leukæmi (JMML) - symptomer

De mest almindelige symptomer på JMML er:

På 10-15 procent patienter kan omdanne sygdommen til akut myeloid leukæmi (AML)

• bleghed
• feber
• tegn på infektion, fx bronkitis eller tonsillitis
• tegn på en blødningsforstyrrelse på huden (blå mærker under huden eller blå mærker under huden)
• hoste
• forstørrelse af milten
• forstørret lever
• forstørrelse af lymfeknuder

Juvenil myelomonocytisk leukæmi påvirker sjældent centralnervesystemet i modsætning til akut myeloid leukæmi (AML).

Juvenil myelomonocytisk leukæmi (JMML) - diagnose

For at diagnosticere sygdommen findes perifert blodtal (øget antal leukocytter, anæmi og trombocytopeni), udføres knoglemarvsbiopsi og genetiske tests.

Under diagnosen bør lægen udelukke leukæmiske reaktioner og andre myeloide neoplasmer samt infektion med Epstein-Barr-virus, cytomegalovirus, human herpesvirus 6 og parvovirus B19.

Det skal dog bemærkes, at konstateringen af ​​disse infektioner ikke udelukker diagnosen af ​​JMML.

Juvenil myelomonocytisk leukæmi (JMML) - behandling

Den eneste dokumenterede effektive behandling for JMML-patienter er hæmatopoietisk celletransplantation. Det skal udføres så hurtigt som muligt efter diagnosen.

Ingen prætransplantationsbehandling har vist sig at være effektiv, men kemoterapi bør overvejes hos børn med mere progressiv sygdom.

Juvenil myelomonocytisk leukæmi (JMML) - prognose

Medianoverlevelsestiden for patienter, der ikke har gennemgået en hæmatopoietisk celletransplantation, er ca. 12 måneder.

Patienter dør hovedsageligt af åndedrætssvigt på grund af infiltration af lungevævet af leukæmiceller.

Pædiatrisk onkologi og hæmatologi, under red. Chybicka A., Sawicz Birkowska K., Medical Publishing House PZWL, Warszawa 2008

Anbefalet artikel:

Børnekræft - den mest almindelige kræft hos børn