Pachygyria (bred rotoriasis) - årsager, symptomer, behandling

Pachygyria (bredt roterende) er en fødselsdefekt i det oktokoknervesystem. Pachygyria er en forstyrrelse i udviklingen af ​​hjernebarken, som er forbundet med mental retardation. Hvad er årsagerne og symptomerne på pachygyria? Er det muligt at helbrede denne sygdom?

Pachygyria (bred rotoriasis) er en fødselsdefekt i centralnervesystemet forårsaget af en unormal migration af nerveceller (neuroner) i hjernen og nervesystemet under udviklingen.

Cerebral cortex er det højeste niveau i centralnervesystemet og er ansvarlig for bevidst bevægelse og tanker. Cerebral cortex skal have dybe bøjninger, tangles (disse giver hjernen sit karakteristiske rynkede udseende) og riller, der er skabt af "curling" i cortex. Under normal fostervækst migrerer umodne celler, som senere udvikler sig til specialiserede nerveceller (neuroner), normalt til overfladen af ​​hjernen og danner flere lag af celler (hjernebarken består normalt af 6 lag). Nervecellemigration, der forårsager cortexfold, forekommer i slutningen af ​​graviditeten. Når denne proces er svækket, migrerer celler ikke til, hvor de skal være. Konsekvensen er den komplette udjævning af hjernens overflade (agyria, angst, smoothbrain, lssencephaly), tilstedeværelsen af ​​et par dårligt udviklede sving eller områder med ukorrekt udvidede sving (pachygyria, vid sving)

Pachygyria kan stå alene (isoleret defekt) eller som en del af forskellige syndromer af fosterskader. Pachygyria kan eksistere sammen med agyria - det er en fødselsdefekt, som - som navnet antyder - er kendetegnet ved en glat overflade af hjernen.

Pachygyria - årsager

Pachygyria kan være forårsaget af både genetiske og miljømæssige faktorer. Miljøfaktorer, der bidrager til denne tilstand, kan omfatte

• intrauterin infektion (fx rubella, cytomegalovirus) under graviditet
• utilstrækkelig iltet blodgennemstrømning til hjernen (iskæmi) under fosterudvikling. ¹ En gravid kvinde med en medicinsk tilstand som diabetes, kredsløbsproblemer og iskæmisk hjertesygdom har større risiko for at få en baby med en CNS-defekt, da disse tilstande kan forhindre korrekt blodgennemstrømning til hjernen. foster

Pachygyria kan også være forbundet med visse genetiske mutationer.

Pachygyria - symptomer

Symptomerne på pachygyria afhænger af sværhedsgraden af ​​abnormiteten.

• svag muskeltonus og dermed svækkede motorfunktioner
• krampeanfald
• moderat til svær udviklingsforsinkelse
• intellektuel handicap
• ingen vækst
• synkebesvær
• mikrocefali
• epileptiske anfald

De fleste babyer synes at være fysisk normale, men nogle pachygriaforhold forårsager karakteristiske deformiteter i ansigtet eller kraniet.

Pachygyria - diagnose

Diagnose er meget vanskelig og kræver hjernedannelse. Det placeres normalt i familier, der er ramt af genetisk betingede former for denne sygdom eller med samtidig hjernedefekter og andre systemer. Diagnose før graviditetens tredje trimester er normalt umulig, fordi migrering af nerveceller, der forårsager kortikale folder, først finder sted inden graviditetens afslutning.

Pachygyria - behandling

Behandlingen er symptomatisk og kan omfatte anti-shock medicin og specifikke eller komplementære terapier, herunder fysisk terapi og taleterapi.

De langsigtede udsigter (prognose) varierer afhængigt af årsagen, graden af ​​abnormitet i hjernen og efterfølgende neurologiske tab.

Kilde:

1. Informationscenter for genetiske og sjældne sygdomme (GARD), https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7300/pachygyria

2. Lissencephaly og pachygyria, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2736411

Anbefalet artikel:

Neuralrørsdefekter: hvad er de, og hvordan kan man forhindre dem? Læs også: Makrocephali (makrocephali): årsager, symptomer, behandling Spina bifida - en alvorlig misdannelse af fosteret Hydrocephalus - årsager og symptomer. Behandling af hydrocephalus