Retinitis pigmentosa eller retinitis pigmentosa er en progressiv øjensygdom, der fører til irreversibel nedbrydning af nethinden. Hvis det hurtigt udiagnosticeres, og hvis det ikke behandles, kan det føre til blindhed. Hvordan genkender du symptomerne på pigmentær retinopati? Hvordan behandles hende? Hvad er arven ved denne øjensygdom?
Retinitis pigmentosa eller retinitis pigmentosa (retinitis pigmentosa) er en sygdom, hvis essens er aflejring af et pigment i øjenhinden. Det menneskelige øjes nethinde består af to typer lysfølsomme receptorceller: kegler og stænger. De reproducerer ved delvis vækst, hvilket betyder, at de anvendte dele af cellerne afvises og absorberes af specielle celler i bunden af nethinden. Denne proces forstyrres i løbet af sygdommen. De kasserede celler absorberes ikke, men akkumuleres på nethinden og danner pigmentklynger i form af knogleceller. Som et resultat af aflejring af pigment i nethinden i øjet forstyrres cirkulationen i nethinden og dermed dens gradvise nedbrydning.
Uanset alder påvirker retinitis pigmentosa cirka 1 ud af 4.000 mennesker, og i aldersgruppen 45 til 64 år rammer den 1 ud af 3.195.
Retinitis pigmentosa - årsager og arv
Pigmentær retinopati er i de fleste tilfælde arvelig, selvom dens symptomer meget sjældent kan forekomme i familier, hvor ingen tidligere har haft sygdommen.
Der er tre typer af arv fra pigmentær retinopati:
- Autosomal dominerende arv (30-40% af tilfældene) - tilstedeværelsen af kun et beskadiget (muteret) gen er nok til at udvikle sygdommen. Sygdommen arvet på denne måde er normalt mildere, har en langsom progression og giver dig mulighed for at opretholde et godt syn indtil det femte eller sjette årti af livet.
- autosomal recessiv arv (50-60% af tilfældene) - sygdommen kræver tilstedeværelse af to muterede gener. Hvis en person kun har et beskadiget gen af denne type, er sygdommen asymptomatisk.
- X-arv (5-15% af tilfældene) - kun drenge lider. Moderen er kun bærer af det defekte gen, og døtre, hvis de arver det beskadigede gen, er også kun bærere af det defekte gen. Denne form for arv er den mest ugunstige, da central vision går tabt omkring 30 år
Pigmenteret retinopati - symptomer
I løbet af retinitis pigmentosa forringes synet gradvist i mørke, der er problemer med at tilpasse sig mørket eller problemer med at se i dårlig belysning. Den perifere vision er forstyrret, hvilket kan føre til den såkaldte vision, dvs. kun central vision bevares, svarende til at se gennem et nøglehul. Derfor skal folk, der udvikler sygdommen konstant vende hovedet for at se, hvad der sker fra siden. Nogle mennesker kan opleve natblindhed (noktalopi) med jævne mellemrum. Sygdommen fører sjældent til fuldstændig blindhed.
Det er værd at vide, at retinitis pigmentosa blandt andet kan ledsages af nærsynethed, grå stær, åbenvinklet glaukom, ændringer i glaslegemet.
Retinitis pigmentosa - diagnose
For at diagnosticere sygdommen udføres en undersøgelse af fundus, synsfelt og electroretinogram, hvor de transmitterede elektriske impulser i øjenhinden måles. Fluorescein-angiografi, en test, der viser tilstedeværelsen af diffuse defekter i retinalpigmentepitelet, kan også hjælpe med at differentiere denne sygdom fra koroidale dystrofi.
Retinitis pigmentosa - behandling
Ændringerne i øjenhinden er irreversible, så behandlingen fokuserer på visuel rehabilitering (f.eks. Ved hjælp af optiske hjælpemidler). Der er også forsøg med behandling med vasodilatatorer, høje doser af vitamin A og E.
Kirurgiske metoder såsom retinal pigmentepitel transplantation eller implantation af et retinal implantat, der omdanner billeder til nervesignaler, anvendes også. Imidlertid er disse metoder i øjeblikket under eksperimentel forskning, ligesom genterapi og stamcelletransplantation.
Ifølge eksperten Dr. Piotr Fryczkowski, Ph.D., øjenlæge, Retina Ophthalmology HospitalMin 46-årige bror lider af pigmentdegeneration af nethinden, som rygtes at være arvet. Lægen sagde, at han om 6-7 år kunne miste synet. I vores familie var der mennesker, der havde oftalmologiske problemer, fx så min bedstemor ikke. Jeg har ikke synshandicap, men kan mine sønner (17 og 21 år) arve denne sygdom? Hvilke tests skal du gøre for at udelukke risikoen?
Dr. Piotr Fryczkowski, MD, ph.d., øjenlæge: retinitis pigmentosa er en arvelig sygdom, selvom det kan ske i familier, hvor ingen nogensinde har haft sygdommen før. Med hensyn til arv er det varieret og kompliceret. Sygdommen kan overføres fra generation til generation. Hvis moderen videregiver det til sine børn, er det kun sønner, der bliver syge, og døtrene vil være bærere af det beskadigede retinale pigmentgen og videregive det til deres sønner. Konsekvensen af denne type degeneration behøver ikke være blindhed. Nogle mennesker ser godt resten af deres liv, mens andre mister deres syn i deres ungdom. Patienter har dårligt syn i mørket, har et smalt synsfelt og dårlig synsstyrke. Børn klamrer sig til deres forældre, kæler i mørke rum og genkender måske ikke engang ansigter. For nogle er synsstyrken god, men synsfeltet bliver smalt; det er som at se på verden gennem et nøglehul. Disse mennesker skal konstant dreje hovedet for at se, hvad der sker fra siden. De kan heller ikke orientere sig i de nye omgivelser, fordi verden set af dem ligner mange små gåder, som de skal arrangere i et billede ved at dreje hovedet. Sygdommen diagnosticeres ved at undersøge fundus, synsfelt og udføre elektrofysiologi, det vil sige måle transmission af elektriske impulser i øjenhinden. Desværre er det umuligt at forudsige, hvornår eller om patientens endelige synstab overhovedet vil forekomme.
Anbefalet artikel:
Visuel forstyrrelse er et symptom på sygdommen. Årsager til synshandicap
