Dandy-Walker syndrom er en kompleks udviklingsdefekt i centralnervesystemet, som hovedsagelig er relateret til ufuldstændig uddannelse af cerebellar ormen. Symptomer som hydrocephalus, unormal muskeltonus eller nystagmus kan forekomme i løbet af sygdommen. Ganske ofte lider patienter også af lidelser fra andre systemer end nervesystemet, såsom for eksempel hjertefejl eller øjenlidelser. Hvad forårsager Dandy-Walker syndrom, og hvordan behandles det?
Indholdsfortegnelse:
- Dandy-Walker syndrom - årsager
- Dandy-Walker syndrom - typer af defekten
- Dandy-Walker syndrom - symptomer
- Dandy-Walker Syndrome - Andre abnormiteter
- Dandy-Walker syndrom - diagnose
- Dandy-Walker syndrom - behandling
- Dandy-Walker syndrom - prognose
Dandy-Walker Syndrome (Dandy-Walker sydrome) har været til stede i medicinsk litteratur i relativt lang tid - de første beskrivelser af relaterede lidelser dukkede op i litteraturen i slutningen af det 19. århundrede.
Imidlertid blev denne enhed først undersøgt nærmere i det næste århundrede - i 1914 blev uregelmæssigheder relateret til sygdommen i hans værker beskrevet af Walter Dandy og hans kollega, og i 1942 blev mere detaljerede beskrivelser af de anatomiske afvigelser relateret til den offentliggjort sammen med en anden forfatter, Arthur Walker.
I sidste ende blev navnet på Dandy-Walker syndrom foreslået i 1954 af en tysk psykiater, Clemens Benda, og personen omtales med dette navn den dag i dag.
Dandy-Walker syndrom påvirker ifølge statistikker en ud af 25.000 til 50.000 levende fødsler. Det rapporteres at være lidt mere almindeligt hos piger.
Dandy-Walker syndrom - årsager
De grundlæggende abnormiteter forbundet med sygdommen er underudvikling af cerebellar orm, dilatation af fjerde ventrikel, tilstedeværelse af cyster i det bageste kraniale hulrum og forhøjelse af cerebellartelt og cerebrale bihuler.
Hvad der er de nøjagtige årsager til disse uregelmæssigheder, har det imidlertid ikke været muligt klart at fastslå før i dag.
Mest sandsynligt er sygdommen forårsaget af forstyrrelser i migrationsprocesserne og differentieringen af celler i centralnervesystemet, som finder sted relativt tidligt omkring 5-6. uge med føtal liv.
Teorier om syndromets patogenese fokuserer primært på deltagelse af forskellige gener i dets udvikling. Nogle gange observeres en familiær forekomst af denne person - så er den nedarvet autosomal recessiv.
Sameksistensen af Dandy-Walker syndrom med andre genetiske sygdomme er også mærkbar, herunder med PHACE-tilknytning, Edwards syndrom og Patau syndrom.
Dandy-Walker syndrom - typer af defekten
På grund af hvad nøjagtigt abnormiteterne forekommer hos patienten, er der flere forskellige typer sygdomme, som er:
- typisk Dandy-Walker syndrom, Dandy-Walker misdannelse (beskrevet ovenfor),
- Dandy-Walker-variant misdannelse (Dandy-Walker-variant, hvor der er underudvikling af lillehjernen, dets orm og udvidelsen af IV-ventrikel uden samtidig udvidelse af baghjernestrukturer),
- forstørret stort reservoir (mega cisterna magna, hvor det store reservoir er udvidet, og samtidig er IV-kammeret og cerebellar ormen af normal struktur).
Dandy-Walker syndrom - symptomer
Den mest karakteristiske abnormitet ved Dandy-Walker syndrom er hydrocephalus, som forekommer hos op til 80% af patienterne med den typiske form for sygdommen.
Det udvikler sig typisk i patientens første leveår og forekommer normalt inden for tre måneder efter fødslen. Tegnene på, at et barn har hydrocephalus, kan omfatte:
- øget hovedomkreds
- opkast
- overdreven søvnighed
- irritabilitet
- krampeanfald
Efterhånden som tiden går fra fødslen, udvikler patienter flere og flere symptomer på Dandy-Walker syndrom. Først og fremmest er der forskellige neurologiske symptomer, såsom:
- unormal muskeltonus (det kan være både svækket og øget muskeltonus)
- nystagmus
- taleforstyrrelser
- gangforstyrrelse
- balanceforstyrrelser
- åndedrætsforstyrrelser (forekommer hos dem, der får skade på vejrtrækningscenteret i hjernestammen)
Det skal også nævnes her, at hos de fleste patienter med Dandy-Walker syndrom bremses deres psykomotoriske udvikling desuden omkring halvdelen af patienterne i sidste ende har et intellektuelt handicap.
Dandy-Walker Syndrome - Andre abnormiteter
Patienter med Dandy-Walker syndrom, bortset fra neurologiske symptomer, kæmper ofte med mange andre problemer forårsaget af andre organer. De mest almindelige patologier forbundet med defekter i nervesystemet inkluderer:
- hjertefejl (fx patent ductus arteriosus, aortakarktation, atrialseptumdefekter)
- øjenlidelser (inklusive grå stær, dysplasi i synsnerven eller nærsynethed)
- psykiske lidelser (som kan være adfærdsmæssige lidelser, men også bipolar lidelse, psykotiske lidelser og hyperkinetiske lidelser)
- kropsholdningsdefekter (f.eks. skoliose)
Dandy-Walker syndrom - diagnose
Hos en patient med mistanke om Dandy-Walker syndrom er det vigtigste at udføre hovedbilleddannelsesundersøgelser - computertomografi eller magnetisk resonansbilleddannelse.
Deres resultater gør det muligt at opdage abnormiteter i nervesystemets anatomi, der er karakteristisk for denne person, og derudover er disse tests også vigtige for at bestemme behandlingsforløbet.
Ofte diagnosticeres Dandy-Walker syndrom, efter at barnet er født, men det er undertiden muligt at identificere sygdommen under det intrauterine liv - en ultralyd kan endda bruges til dette formål, men den foretrukne undersøgelse er magnetisk resonansbilleddannelse af fosteret, hvilket giver mulighed for en meget mere præcis billeddannelse strukturer i centralnervesystemet.
Dandy-Walker syndrom - behandling
Ved behandling af Dandy-Walker syndrom er det vigtigste at kontrollere enhver hydrocephalus - problemet kan resultere i en stigning i intrakranielt tryk, som kan forårsage permanent skade på nervevævet.
For at forhindre sådanne risici anvendes kirurgisk behandling, typisk baseret på introduktion af en ventil i patienten, til at dræne overskydende cerebrospinalvæske inde fra kraniet.
Lejlighedsvis anvendes neuroendoskopisk ventrikulostomi af III-ventrikel - denne metode gør det muligt for patienten at undgå indførelsen af en ventil til at dræne overskydende væske, men det har nogle begrænsninger (det er sjældent effektivt, for eksempel hos patienter med medfødt ikke-kommunikerende hydrocephalus).
De resterende terapeutiske interaktioner implementeret hos patienter med Dandy-Walker syndrom afhænger nøjagtigt af, hvilke problemer der opstår i dem.
Regelmæssig rehabilitering og tidlig udviklingsstøtte anbefales til patienter.
I tilfælde af for eksempel hjertefejl kan det være nødvendigt at korrigere dem kirurgisk.
Dandy-Walker syndrom - prognose
Prognosen for patienter med Dandy-Walker syndrom afhænger primært af to aspekter: om de udvikler hydrocephalus, og om det vil blive behandlet korrekt, og hvilke yderligere defekter der vil opstå hos patienter.
Samlet set varierer den perinatale dødelighed for denne enhed fra 30% til lidt over 50%.
Langsigtet prognose - på grund af mangfoldigheden i det kliniske billede - er meget vanskelig at estimere.
Kilder:
- Oleksy M., Krajewska M., Det kliniske billede af Dandy-Walker syndrom med en sagsrapport i lyset af de nuværende hydrocephalusbehandlingsmetoder, Praktisk Neurolingwistyka 2016, nr. 2, 14-26 - onlineadgang
- Al-Turkistani K.H., Dandy-Walker syndrom, Journal of Taibah University Medical Sciences (2014), 9 (3), 209-212 - online adgang
- Haddadi K. et al.: Dandy-Walker Syndrome: A Review of New Diagnosis and Management in Children, J Pediatr Rev. 2018 juli; 6 (2): e63486 - onlineadgang
- Zamora E. A., Ahmad T., Dandy Walker Malformation, StatPearls, online adgang
Læs flere artikler af denne forfatter
