Ehlers-Danlos syndrom er en gruppe af sjældne genetiske sygdomme, der er kendetegnet ved led hypermobilitet og delikat, overdreven hud. En patient med EDS har nedsat kollagensyntese og / eller bindevævets struktur. Patienter med Ehlers-Danlos syndrom klager ofte over ledsmerter og mange forstuvninger og forskydninger, men dette er ikke den eneste risiko, der følger med denne tilstand. EDS påvirker mange andre organer og systemer i kroppen. Hvad skal jeg vide om EDS?
Ehlers-Danlos syndrom, næppe bemærket af læger, er en gruppe sjældne genetiske sygdomme. Hos en syg person forstyrres dannelsen og / eller strukturen af kollagen, byggestenen for bindevæv, så ofte det første karakteristiske symptom er hypermobile led. Overdreven slaphed i leddene fører til forskydninger og forskydninger (fx knæskaller eller skuldre), og i nogle typer af syndromet er patientens hud meget elastisk, og det er ikke ualmindeligt at se blå mærker fra de mindste kontusioner.
Der skelnes mellem 14 typer EDS, hvoraf der er fundet tretten genetiske mutationer, der fører til sygdommen. For hypermobiltypen er der endnu ikke fundet noget tilsvarende gen. Ehlers-Danlos syndrom nedarves som autosomal recessiv eller dominerende, men nogle gange er der en de-novo-mutation, hvilket betyder, at den forekommer spontant, og forældrene til det syge barn ikke sendte det defekte gen til ham.
Imidlertid er Ehlers-Danlos syndrom mere end bare forskydninger og ledsmerter. Bindevæv findes i hele kroppen, så mange organer og systemer i kroppen hos en person med Ehlers-Danlos syndrom fungerer muligvis ikke korrekt, hvis det ikke fungerer korrekt. I nogle tilfælde, især i den vaskulære type, er det direkte livstruende og forkorter dets forventede levetid.
De ældste omtaler af denne sygdom kan dateres tilbage til oldtiden, og den blev allerede beskrevet af Hippokrates, men til i dag er det ikke muligt at estimere antallet af patienter på grund af den lave bevidsthed om sygdommen og dens meget varierede forløb. Som et resultat kan mennesker, der er ramt af sygdommen ofte ikke få en diagnose i årevis. De henvises undertiden til en psykiater eller et cirkus på grund af deres fænomenale evner til at strække huden og bøje lemmerne ("gummimand").
EDS anses for at forekomme hos 1: 2.500-1: 10.000 mennesker.
Indholdsfortegnelse
- Ehlers-Danlos syndrom - symptomer
- Ehlers-Danlos syndrom - sameksisterende sygdomme
- Ehlers-Danlos syndrom - typer
- Ehlers-Danlos syndrom - diagnose
- Ehlers-Danlos syndrom - behandling
Ehlers-Danlos syndrom - symptomer
Ehlers-Danlos syndrom har basale symptomer og yderligere symptomer, der afhænger af typen. Dette betyder dog ikke, at alle med en given type vil opleve de samme symptomer eller comorbiditeter.
Grundlæggende symptomer er opdelt i led- og hudsymptomer.
Ehlers-Danlos syndrom - ledsymptomer
- hypermobilitet (baseret på Beighton-skalaen) og en meget bred vifte af bevægelser
- leddethed
- hyppige skader
- dislokationer
- dislokationer og komplikationer efter dem
- degeneration (inklusive knædegeneration, degeneration af rygsøjlen), selv hos unge mennesker
Ehlers-Danlos syndrom - hudsymptomer
- delikat, kaldet "silkeagtig", blød hud
- i nogle typer er huden alt for elastisk
- forekomsten af atrofiske ar
- dannelsen af keloider
- let blå mærker
Yderligere symptomer på Ehlers-Danlos syndrom
De kan omfatte:
- mitral hjerteventil regurgitation
- skørhed i organer (blodkar, tarm, blære), der kan føre til brud
- synsproblemer (astigmatisme) og en variabel mønsterfejl, vanskeligheder med at vælge briller
- skoliose og / eller kyfoskoliose
- varus i fødder og / eller knæ
- mange andre
Ehlers-Danlos syndrom - sameksisterende sygdomme
Komorbiditeter såvel som yderligere symptomer varierer afhængigt af typen af syndrom og afhænger af personen. Ehlers-Danlos-patienter kan have problemer med:
- immunsystemet (fx MCAS, Mast Cell Activation Syndrome, astma)
- fordøjelsessystemet (fx madintolerancer, irritabel tarmsyndrom)
- kredsløbssystem (f.eks. aneurismer, dissektion af kar)
- kønsorganerne (f.eks. vanskeligheder med at opretholde graviditet, prolaps i reproduktionsorganerne)
- endokrine system (fx skjoldbruskkirtelsygdom, endometriose)
- nervesystemet (fx Chiari-misdannelse, hovedpine af forskellig oprindelse, herunder migræne, rygmarvsankring)
- bevægelsessystem (fx rygsøjlens ustabilitet, leddegeneration, osteoporose)
Patienter med EDS ledsages også af smerter, herunder muskelsmerter, kronisk træthed, og lider meget ofte af søvnforstyrrelser, angst og depression.
Ehlers-Danlos syndrom - typer
Typer af Ehlers-Danlos syndrom:
- klassisk (cEDS)
- som klassisk (clEDS)
- hjerte-kar (cvEDS)
- vaskulær (vEDS)
- hypermobile (hEDS)
- artrochalasia (aEDS)
- kutan (dEDS)
- kyphoscoliotic (kEDS)
- skørt hornhindesyndrom (BCS)
- spondylodysplastisk (spEDS)
- med muskelsammentrækninger (mcEDS)
- myopatisk (mEDS)
- Periodontal (PEDS)
- uspecificeret (diagnosticeret i tre ikke-beslægtede familier, hos fire personer)
Ehlers-Danlos syndrom - diagnose
Diagnosen af Ehlers-Danlos syndrom stilles ved genetisk testning. I tilfælde af hypermobiltypen stiller lægen en klinisk diagnose ved at bekræfte symptomerne og udelukke andre bindevævssygdomme.
Ehlers-Danlos syndrom - behandling
Ehlers-Danlos syndrom er en uhelbredelig sygdom med et uforudsigeligt forløb. Terapien består i at lindre symptomer, eliminere comorbiditeter og profylakse (f.eks. Et årligt besøg og ultralydsundersøgelse af bughulen af en gastroenterolog).
Kontrolbesøg hos læger af forskellige specialiseringer kan forhindre en pludselig forringelse af helbredet og opdage skjulte sygdomme, før de får irreversible virkninger. Da kronisk smerte er en integreret del af EDS, rådes patienter til at blive passet af en smerteklinik for at forbedre deres livskvalitet og få passende lægemiddelbehandling. En stor hjælp vil også være hjælp fra en fysioterapeut.
Læs også:
- Mild ledhypermobilitetssyndrom, dvs. leddløshed
- Reumatiske sygdomme - årsager, typer, symptomer og behandling
---przyczyny-objawy-i-leczenie.jpg)
