LESCH-NYHAN SYNDROM - MANDLIG INFERTILITETSSYGDOM
Vigtigste / Sundhed / 2020

Lesch-Nyhan syndrom - mandlig infertilitetssygdom



Redaktørens Valg
Porphyria - symptomer
Porphyria - symptomer
Lesch-Nyhan syndrom er en X-bundet forstyrrelse af purinmetabolisme arvet på en X-bundet måde. En mand med denne tilstand mangler et enzym kaldet transferase. Det er en sjælden sygdom, der er karakteriseret ved sameksistens med neurologiske abnormiteter