Cystinose - Årsager, symptomer og behandling

Cystinose er en sjælden, men meget farlig metabolisk sygdom. I løbet af sin tid akkumuleres aminosyrecystinen i overskud i kroppen. Det beskadiger adskillige organer - især nyrerne og øjnene - hvilket får dem til at stoppe med at fungere ordentligt. Hvad er årsagerne og symptomerne på cysinose? Hvordan behandles hende?

Cystinose er en genetisk bestemt metabolisk sygdom, hvis essens er aflejring af overskydende cystin i forskellige organer, hovedsageligt i nyrerne og øjnene. Som følge heraf bliver de beskadigede, og deres arbejde forstyrres gradvist. Cystin er en aminosyre, der er oprettet ved at kombinere to cysteinmolekyler - en aminosyre, der udfører kroppens defensive funktioner og binder mange giftige stoffer (f.eks. Tungmetalioner, arsenforbindelser, cyanider).

Der er tre typer af sygdommen:

• nefropatisk (renal) cystinose
• indirekte cystinose
• ikke-nefropatisk (okulær) cystinose

Cystinose tilhører gruppen af ​​sjældne sygdomme. Forekommer med frekvensen på ca. 1: 200 tusind. fødsler.

Cystinose - årsager

Årsagen til cystinose er en mutation i CTNS-genet. Som et resultat af denne defekt opbygges cystinaflejringer i mange organer. Det defekte gen arves på en autosomal recessiv måde, dvs. en kopi af det beskadigede gen skal arves fra hver forælder for at symptomer på sygdommen kan udvikles.

Cystinose - symptomer

1. nefropatisk (renal) cystinose - forekommer hos spædbørn

• manglende appetit og vægtøgning
• polyuria
• overdreven tørst
• tendens til forstoppelse
• hvis cystin opbygges i hornhinden, symptomer som øjensmerter og fotofobi, nedsat synsstyrke

I løbet af sygdommen udvikler Fanconis syndrom - en lidelse i nyretubuli, der fører til tab af forskellige værdifulde stoffer (vitaminer, mineraler osv.) I urinen, hvilket resulterer i et barns vækstforstyrrelse, rickets. Hvis den ikke behandles ordentligt, vil babyen udvikle nyresvigt, og jo hurtigere symptomer opstår, jo hurtigere opstår det.

Derudover kan andre organer blive beskadiget og forstyrret, f.eks. hypothyroidisme, hypogonadisme, pancreasskader og mild diabetes mellitus, muskelsvaghed, leverforstørrelse.

2. Indirekte cystinose - vises i ungdomsårene

De samme symptomer vises som i løbet af renal cystinose.

3. Okulær cystinose - diagnosticeres i forskellige aldre

• cystin opbygges i hornhinden i øjet
• nyreskade er normalt ikke involveret

Cystinose - diagnose

Hvis der er mistanke om cystinose, udføres oftalmologiske, nyre- og andre undersøgelser (afhængigt af det organ, hvor cystin ophobes). Den endelige diagnose stilles på baggrund af genetisk testning.

Cystinose - behandling

Til behandling af nefropatisk og indirekte cystinose anvendes cystagon (cysteamin) - et lægemiddel, der begrænser ophobningen af ​​cystin i kroppen. Derudover er det nødvendigt at hydrere, genopfylde bicarbonat, phosphat, D-vitamin og andre (efter behov).

Patienter med okulær cystinose administreres cystarat - en oftalmisk cysteaminopløsning.

Anbefalet artikel: