Betyder PAI-1 4G-genmutation trombofili?

Jeg har haft to tidlige spontane aborter bag mig. Jeg undersøgte meget. Karyotyper er normale, hvad angår trombofili-test, blev kun PAI-1 4G-genmutationen (heterozygot system) fundet. Kan denne mutation være medfødt trombofili? Er der brug for heparin under graviditeten? Jeg vil gerne tilføje, at bedstemor og bedstefar havde hjerteanfald, bedstemor sandsynligvis døde af en emboli.

Nej, med dette resultat kan du ikke tale om trombofili. Hvis du ikke har haft en tromboembolisme, er dette resultat alene ikke en indikation for administration af heparin under graviditet. Den endelige beslutning hviler dog på den behandlende gynækolog, der har indsigt i til dine medicinske journaler.

Husk, at vores eksperts svar er informativt og ikke vil erstatte et besøg hos lægen.

I flere år har han specialiseret sig i klinisk genetik. I øjeblikket er han lektor ved Children's Memorial Health Institute i Warszawa. Permanent tilknyttet Schlesien, hvor bl.a. i samarbejde med testDNA Laboratorium Sp. Zoologisk have. giver telefonkonsultationer til patienter, der ønsker at diskutere resultaterne af genetiske tests eller tale om overførsel af genetiske sygdomme i familien. I praksis beskæftiger han sig med diagnosen genetiske årsager til fosterskader, udviklingsforstyrrelser og graviditetssvigt.

Patienter har mulighed for at få oplysninger om virkningerne af et givet DNA-testresultat, behovet for at tage forebyggende foranstaltninger og angive de tests, der er nødvendige for at udføre og derefter diagnosticere sygdommen. Fru Docent værdsættes ikke kun for hendes viden og professionalisme, men også for en behagelig disposition over for patienter, som ofte er blevet understreget af dem på internetfora.