Arveligt angioneurotisk ødem forårsager episoder med ødem, der kan forekomme i ansigtet eller kroppen, men også på abdominalt niveau og forårsage voldsom smerte. De udvikler sig med episoder på et par dage og recidiveres cirka en gang om måneden.
årsager
Arveligt angioødem er forårsaget af et arveligt underskud af komplement C1-hæmmeren kaldet C1 INH, hvilket favoriserer frigivelse af cytokiner. Kriser ledsages af en stigning i frigivelsen af bradykinin, årsagen til ødemer, kramper og smerter.
C1 INH-funktioner
C1 INH er involveret i reguleringen af komplementsystemet såvel som i blodkoagulation.
Komplementsystemet spiller en forsvarsrolle mod infektioner, der griber ind i neutraliseringen af infektiøse stoffer, i løbet af den inflammatoriske reaktion, men også i reguleringen af immunresponsen og ved eliminering af immunkomplekser.
3 sorter
Der er 3 sorter af arveligt angioneurotisk ødem. Disse afhænger af niveauet og aktiviteten af C1 INH.
Type 1
I type 1 er C1 INH totalt fraværende. Denne situation forekommer hos cirka 50% af patienterne, der ofte diagnosticeres mellem 10 og 20 år.
Type II
I type 2 er C1 INH til stede, men er kun funktionel ved 15%.
Type III
Type 3 forbliver dårligt defineret, påvirker kvinder mere og er kun symptomatisk.
diagnose
Det forekommer ofte, at diagnosen kun stilles år efter dens udseende på grund af symptomer, der ligner allergi eller colitis. Imidlertid kan nogle ledetrin allerede rute diagnosen, såsom manglen på forbedring med antihistaminer og kortikosteroider, såvel som tilstedeværelsen af identiske symptomer hos visse familiemedlemmer. Mennesker, der kun har en fordøjelsesform af sygdommen, risikerer at blive diagnosticeret endnu senere.
Analyserne af C1 INH såvel som C3, C4 udføres i tilfælde af mistanke om arveligt angioneurotisk ødem. Blodniveauet af C3 er normalt, niveauet for C4 er faldet, og niveauet for C1 INH er faldet til ca. 30% af dets normale værdi i 90% af situationerne.
