Juvenil polypose: sygdomsforløbet og prognosen

Juvenil polypose er en genetisk sygdom, der primært påvirker fordøjelsessystemet. Hvis det ikke behandles, kan det føre til kræftudvikling, så det er meget vigtigt ikke at ignorere symptomerne. Hvordan behandles juvenil polypose?

Juvenil polypose er en genetisk sygdom, der skyldes en mutation i SMAD4- eller BMPR1A-generne på kromosomer 18 og 10. Den nedarves på en autosomal dominerende måde, hvilket betyder, at den løber i familien i de efterfølgende generationer. Ikke alene er sygdommen et problem i sig selv, men øger også risikoen for at udvikle mave-tarmkræft, især mave- og tyktarmskræft.

Hvad er juvenil polypose?

I tyktarmen, anus og undertiden også i de højere dele af fordøjelsessystemet - i tyndtarmen og endda i maven - dannes hamartomatiske polypper.

Risikoen for at udvikle kolorektal kræft i løbet af juvenil polypose varierer fra 10 til 38%, mens risikoen for at udvikle mavekræft er omkring 21%.

Afhængigt af hvor mange af dem der er, har de forskellige virkninger på fordøjelseskanalens funktion. Normalt - hos ca. 75 procent af patienterne - forekommer polypper individuelt, men der er også patienter, der udvikler flere hundrede af disse strukturer, og jo større deres antal er, jo større er risikoen for kræft. Det er værd at tilføje, at polypper i juvenil polypose også kan forekomme i lungerne og hjernen. Vi deler juvenil polypose op i:

• juvenil polypose hos spædbørn
• juvenil polypose i tyktarmen
• generel form for juvenil polypose

At have en eller endog flere polypper betyder ikke nødvendigvis, at patienten lider af juvenil polypose. Hos ham kan polypper simpelthen være resultatet af en usund livsstil. For at stille en diagnose skal visse kriterier være opfyldt, såsom tilstedeværelsen af ​​mere end 5 polypper i tyktarmen og endetarmen, tilstedeværelsen af ​​polypper i andre dele af fordøjelsessystemet eller tilstedeværelsen af ​​et hvilket som helst antal polypper, men hos en patient med en familiehistorie af denne sygdom.

Læs også: Uterine polypper: livmoderhals og endometrie. Symptomer og behandling af uterine polypper Polypper i næse og strubehoved - årsager, symptomer, behandling Familiel adenomatøs polypose i tyktarmen - symptomer og behandling

Symptomer på juvenil polypose

Normalt påvises polypose tilfældigt under en endoskopisk undersøgelse. Dette gælder især når polypper er små (<1 cm). Følgende symptomer kan dog give mistanke om denne sygdom:

• rektal blødning
• hyppig og rigelig diarré
• positiv okkult blodprøve
• Uforklarlig mikrocytisk anæmi (mangel på jern)
• proteintabende enteropatier
• intussusception - dvs. indsættelse af tyndtarmen i en anden del af tarmen, normalt omkring cecum
• betændelse i polyppen
• eosinofili

Nogle, omkring 20 procent af patienterne med juvenil polypose har også ændringer i andre organer:

• Meckels divertikula
• malrotationer i tyndtarmen
• ikke-afstamning af testiklerne
• livmoder spaltning
• enkelt nyre
• indsnævring af hjerteklapperne
• aortastenose
• lymfiomer
• osteomas
• makrocephali
• spina bifida
• polydactyly - ekstra tæer her

Vigtig

Hvad er polypper, især hamartomatiske polypper?

Polypper er ethvert fremspring af slimhinden over overfladen, rettet mod midten af ​​tarmen. Vi deler dem i kræft og ikke-kræft. En hamartomatisk polyp, også kendt som hamartoma, er en ikke-kræft tumor. Den er lavet af normalt væv, men i den forkerte andel og med uordnet celledistribution. Polypper vokser normalt lidt eller ingen vækst. Der er flere typer hamartomatiske polypper, og unge polypper er en af ​​dem. De findes hos børn og unge.

Behandling af juvenil polypose

En patient, der mistænkes for juvenil polypose, henvises til endoskopisk undersøgelse, gastroskopi eller koloskopi. Under proceduren indsamles prøver af polypper til histopatologisk undersøgelse. Behandlingen kan kun startes, når det er bekræftet, at de er hamartomatiske tumorer.

Juvenil polypose behandles kirurgisk, men omfanget af proceduren afhænger af antallet af læsioner i fordøjelseskanalen. I de mest alvorlige tilfælde, hvor der er en tendens til kræft, fjernes den berørte del af tarmen.

Efter operationen skal patienter kontrollere blodtællinger for anæmi og endoskopisk undersøgelse af tarmen (en gang om året) eller mave, afhængigt af hvor polypper var placeret, for neoplasmer. Hvis der ikke opstår nye læsioner, kan testintervallet forlænges til tre år.

Anbefalet artikel:

Polyps i tyktarmen, tyndtarmen og maven. Hvornår skal man fjerne polypper?