Hver sjældne sygdom rammer mindre end fem mennesker per 10.000 indbyggere, men som helhed rammer en ud af 17 personer, og i 80% af tilfældene er de relateret til genetik, så eksperter stoler på, at videnskabelige fremskridt, især på niveau med genomisk analyse, gør det muligt at forbedre den aktuelle viden.
På en pressekonference, der blev afholdt i Barcelona, med ansvar for forskellige aspekter af projekterne i Tyskland, Frankrig, England, Australien og Spanien, har de ”ambitiøse mål” for forskning, der sigter mod at kombinere genetiske og kliniske data, tegnet det fulde kort over Alle disse lidelser.
De 38 millioner er blevet tildelt inden for rammerne af International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC) og vil specifikt blive afsat til tre projekter: EURenOmics - fokuseret på nyresygdomme -, Neuromics - neurodegenerative og neuromuskulære sygdomme - og RD-Connect - at udvikle en global infrastruktur, der gør det muligt at dele forskningsresultater.
EURenOmics koordineres af University of Heidelberg (Tyskland), Neuromics af Tübingen (Tyskland) og RD-Connect af Newcastle (Storbritannien), mens støtte til internationalt samarbejde gennem IRDiRC koordineres af Inserm of France.
Flere spanske centre deltager i sektorspecifikke aspekter af hvert projekt, herunder National Center for Genomic Analyse (CNAG), National Oncology Research Center (CNIO) og Carlos III Health Institute i Madrid, blandt andre.
På denne måde håber forskerne at dele, hvilke genetiske ændringer eller hvilken kombination af ændringer, der udløser hver sygdom, og således være i stand til at formulere farmakologiske behandlinger, der på grund af deres lave økonomiske afkast har vanskeligheder med at tiltrække store farmaceutiske laboratorier.
Internationalt samarbejde
Emeritus-forskningsdirektør for det franske inserm, Ségolène Aymé, forklarede, at mere end 4.000 forskningsgrupper, der fokuserer på mere end 2.100 sygdomme, deltager i IRDiRC-verdenen, som hidtil har gjort det muligt at beskrive omkring 1.800 gener forbundet med disse tilstande .
Resten af forskerne, der deltog i pressekonferencen - Monica Ensini (Eurordis, Frankrig), Hugh Dawkins (Department of Health of Western, Australia), Franz Schaefer (Heidelberg University Medical Center, Tyskland), Hanns Lochmüller (Newcastel upon Tyne, Det Forenede Kongerige), Olaf Riess (University of Tubingen, Tyskland) og Ivo Gut (National Center for Genomic Analyse, Spanien) - har understreget vigtigheden af at koordinere for at komme videre på dette område, da det er umuligt at nå de opstillede mål uden at samarbejde
Ligeledes har de fremhævet, at der er få læger, der er eksperter i sjældne sygdomme, så patienter skal gennemgå store rejser, indtil de får en diagnose, og formålet med forskningen er derfor at lette deres behandling og forbedre Dit håb og livskvalitet.
Deling af klinisk og genetisk information involverer imidlertid etiske og moralske dilemmaer og skal også overvinde forskellige love på hvert lands niveau, så forskere har også understreget, at de vil være særlig omhyggelige med behandlingen af data, som i alle sag skal have det informerede samtykke fra patienterne
Kilde: www.DiarioSalud.net
---klasyfikacja-objawy-leczenie.jpg)
