Disse gener er derfor nu blevet attraktive mål for behandlinger mod bjergsygdomme, også kendt som Mal de los Alturas og med andre navne, såvel som for andre lidelser, hvor et iltunderskud er involveret.
Der er cirka 140 millioner mennesker, der lever regelmæssigt i høj højde over havets overflade. Jo højere højden er, jo lavere er iltniveauet. Mange af disse mennesker har tilpasset sig deres miljø, men andre lider kronisk af Mal de las Alturas, kendetegnet ved hjerteanfald, slagtilfælde og lungeproblemer i en tidlig alder.
For at identificere og karakterisere de gener, der er involveret i tilpasning til miljøer med stor højde og lavt ilt, dr. Gabriel Haddads team fra University of California, San Diego, USA, sekventerede hele genomet på 20 individer, der bor i Andesbjergene. Ti af dem lider af kronisk Mountain Evil, og ti gør ikke.
Forskerne opdagede 11 genetiske regioner med markante forskelle mellem de to grupper af mennesker. De fandt, at der i disse genetiske regioner blev udtrykt to gener (SENP1 og ANP32D) i større grad i de ti personer med kronisk bjergsyge sammenlignet med dem uden sygdommen
Holdet demonstrerede også, at reduktion af ekspressionen af disse to gener var i stand til at forbedre overlevelsen under forhold med lavt ilt, både i mennesker og flueceller.
Talrige kliniske anvendelser kunne opnås fra disse resultater. Ved at uddybe nok i denne forskningslinje kunne de to identificerede og validerede gener blive potentielle farmakologiske mål til behandling af kronisk bjergsyge og andre lidelser relateret til iltmangel.
Specialister har også arbejdet i forskningen fra Laboratoriet for fysiologi til tilpasning til højden af det peruvianske universitet Cayetano Heredia, det medicinske center for Vanderbilt-universitetet i Nashville, Tennessee, USA og andre institutioner.
Kilde: www.DiarioSalud.net
