Forskerne analyserede patienter med duplikation af den 2q23.1 kromosomale region og fandt, at alle duplikationer omfatter et område, der inkluderer hele eller en del af MBD5-genet. "Vi har fundet en genetisk defekt, der deles af patienter med neuro-udviklings- og autismeforstyrrelser, som hidtil ikke blev beskrevet, " sagde IIS-forsker La Fe, Carmen Orellana.
Selvom det var kendt, at tab af en kopi af MBD5-genet er den vigtigste årsagsfaktor i 2q23.1 mikrodeletionssyndrom, og at punktmutationer er forbundet med autisme og intellektuel handicap, har denne undersøgelse fundet, at duplikering af dette Genet forårsager også udviklingsforstyrrelser, der ligner dem, der er beskrevet i tilfælde med ændringer på grund af tab af genfunktion.
Intellektuel handicap og fysiske problemer
Fænotypen af de analyserede tilfælde inkluderer intellektuel handicap, sprogforsinkelse, hypotoni hos børn og motorisk forsinkelse, adfærdsproblemer, der er karakteristiske for autismespektrumforstyrrelser, samt almindelige ansigtstræk såsom buede øjenbryn, fremtrædende næse, lille hake eller tynd overlæbe . Patienter deler også mindre abnormiteter i fingrene på både fødder og hænder.
Undersøgelsen involverede universiteter, forskningscentre og hospitaler i USA, Canada og Holland. La Fe hospitalet i Valencia har samarbejdet med inddragelse af en patient, da det er en ekstremt sjælden lidelse.
Autismespektrumforstyrrelser kan påvirke forskellige udviklingsområder med symptomer, der spænder fra milde til meget alvorlige. De har i øjeblikket en forekomst på 1 pr. 110 børn, og selv om de påvirker hver enkelt person forskelligt, har de normalt lignende symptomer.
Genetik har muliggjort et kvalitativt og kvantitativt spring i diagnosen af disse typer lidelser. For tiden er ændringen af de berørte gener kendt i mange af tilfældene, hvilket har afsløret den store heterogenitet, der ligger til grund for disse lidelser.
Kilde: www.DiarioSalud.net
