Hvilke øjensygdomme kan bestemmes genetisk?

Genetik inden for oftalmologi er lige så dynamisk som inden for andre medicinske områder. I øjensygdomme anvendes blandt andet genetiske tests i diagnosen hornhinde- eller retinal dystrofi. At detektere mutationer i visse gener hjælper også med at bestemme din risiko for at udvikle AMD, grå stær, glaukom og Lowe-Marfan syndrom.

Genetik inden for oftalmologi er lige så dynamisk som inden for andre medicinske områder. I øjensygdomme anvendes blandt andet genetiske tests i diagnosen hornhindedystrofi (i nogle tilfælde er det den grundlæggende test, der bekræfter diagnosen) eller nethinden. Der arbejdes intensivt med genterapier med det formål at "reparere" muterede gener og inddrive patienter (f.eks. Efter brug af genterapi til behandling af Lebers medfødte blindhed - forbundet med mutationer i RPE65-genet - patienter begynder at se og skelne store objekter) . Mens genterapier endnu ikke er introduceret i den rutinemæssige behandlingsvej, er dette en håbefuld fremtid for mange patienter.

Læs også: Lutein: et farvestof til trætte øjne Nye behandlinger for øjensygdomme. Interview med prof. Jerzy Szaflik.Genetisk bestemt mandlig og kvindelig infertilitet Arvelig kræft i bryst og æggestok. Hvad du har brug for at vide om BRCA1- og BRCA2-generne

Genetik inden for oftalmologi

Der er over 1.200 genetiske øjensygdomme beskrevet i litteraturen. Ofte er dette sygdomme med lignende, overlappende symptomer, hvorfor læger har et stort problem med at stille en hurtig og nøjagtig diagnose. I øjeblikket er vi i stand til at udføre genetiske tests af udvalgte øjensygdomme, på dette grundlag kan vi f.eks. Bestemme risikoen for at udvikle aldersrelateret makuladegeneration (AMD).

I oftalmiske sygdomme er det ekstremt vigtigt tidligt at opdage og indføre passende behandling, der forsinker sygdommens udvikling, fx i glaukom - for at stoppe processen med optisk nervedegeneration. Dette er så vigtigt, fordi de ændringer, der opstår, er irreversible og ikke kan helbredes. Ved hjælp af passende terapi kan læger forsinke starten på de fulde symptomer på sygdommen, hvilket utvivlsomt opretholder patienternes livskvalitet i årevis.

Genetik er oftalmologiens fremtid. Der er mange tegn på, at genetisk testning vil blive en rutinemæssig praksis på lægekontorer i den nærmeste fremtid.

Tjek hvad du ikke ved om glaukom

Genetisk test, men hvad til?

Genetisk test er et værktøj, takket være hvilket lægen kan forudsige prognosen for en given patient, sygdommens udseende og forløb, justere den passende behandling og endelig estimere risikoen for at overføre det defekte gen til hans efterkommere. Et andet argument til fordel for at udføre genetiske tests, selv i uhelbredelige sygdomme - med risiko for blindhed - er muligheden for at forberede patienten til det fremtidige liv (interviewe en psykolog, planlægge fremtiden med sygdommen, vælge den rigtige skole, erhverv osv.). Takket være viden om dispositionen for for eksempel AMD er det muligt at reducere risikoen for at udvikle sygdommen betydeligt, før den udvikler sig ved at:

• ændre diæt - berige det med antioxidanter og umættede fedtsyrer fra omega 3-familien;
• livsstilsændring - øget fysisk aktivitet og reduceret eksponering for solens stråler;
• holder op med at ryge
• hyppigere medicinsk kontrol (for at opdage ændringer tidligt).

Genetisk testresultat

Resultatet af en specifik genetisk test ændres ikke, den opdagede mutation vil ledsage patienten gennem hele sit liv og kan (med forskellig sandsynlighed) videregives til hans afkom. Derfor kan testresultatet ikke kun have indflydelse på testpersonens liv, men også på deres slægtninges liv. Derfor er det vigtigt, at når du beslutter at gennemgå en undersøgelse, skal du først konsultere en genetisk læge for at være fuldt ud klar over konsekvenserne. Lægen (baseret på familiehistorie, sygehistorie, testresultater osv.) Vælger den passende genetiske test, hvilket ofte sparer patientens tid og penge.

Genetisk test for makuladegeneration

Aldersrelateret makuladegeneration (AMD) i udviklede lande er en af ​​de mest almindelige årsager til blindhed hos mennesker over 60 år. Genetiske risikofaktorer inkluderer mutationer i CFH- og ARMS2-generne. I tilfælde af denne sygdom er det meget vigtigt hurtigt at diagnosticere, indføre passende terapi og ændre livsstil. Bærere af mutationer i CFH- og / eller ARMS2-generne har indikationer for regelmæssig medicinsk kontrol og for Amsler-testen.

Genetisk test for glaukom

Primær glaukom kan være en medfødt sygdom i øjeæblet med en estimeret forekomst på 1: 5.000 - 1: 20.000 fødsler. Sygdommen er forårsaget af obstruktion af væskeudstrømning fra det forreste kammer i øjet med øget intraokulært tryk, hvilket fører til sekundær skade på synsnerven og blindhed. Den genetiske tilstand er angivet ved mutationer i CYP1B1-generne (sygdommen optræder tidligere) og TIGR (sygdommen vises senere i livet).

Ubehandlet glaukom vil uundgåeligt føre til fuldstændig blindhed. Hos mennesker, der tilhører den højeste risikogruppe (bærere af mutationer i CYP1B1- eller TIGR-generne), anbefales det at udføre intraokulære trykprøver op til to gange om året og i de resterende - en gang hvert 2-3 år.

Genetisk test for Lowes syndrom

Lowes syndrom er en meget sjælden sygdom med en forekomst i befolkningen på omkring 1: 500.000.Grå stær udvikles hos alle patienter i livmoderen og er til stede ved fødslen. Halvdelen af ​​patienterne lider af glaukom (normalt opdaget i det første leveår). Bortset fra øjensygdomme er der også nyresvigt og psykisk handicap. Lowes syndrom er X-forbundet arv, så mænd får normalt sygdommen. Mutationer i OCRL-genet er ansvarlige for sygdommen.

Genetisk test for Marfan syndrom

Marfans syndrom er en almindelig sygdom i bindevævet med en hyppighed på 1: 5.000 - 1: 10.000 fødsler. Blandt ændringerne i synsorganet observeret hos patienter forekommer ensidige eller bilaterale linseforskydninger hos mere end halvdelen af ​​patienterne. Defekter såsom retinal løsrivelse, nærsynethed og subluxation af linser observeres også. Sygdommen er forårsaget af mutationer i FBN1-genet.