Cowdens syndrom øger risikoen for at udvikle kræft. Hvad er Cowden syndrom?

Cowdens syndrom er en tilstand, der øger risikoen for at udvikle visse typer kræft. Mennesker diagnosticeret med Cowdens sygdom er i risiko for at udvikle sig mod kræft i skjoldbruskkirtlen og blæren. Kvinder har også en øget risiko for at udvikle bryst- og livmodercancer. Hvad er årsagerne og symptomerne på Cowden syndrom? Er det muligt at helbrede denne sygdom?

Cowden syndrom, ligesom Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom og Proteus syndrom, hører til gruppen af ​​arvelige kræft predisposition syndromer. Det betyder, at mennesker, der kæmper med denne type syndrom, har en meget højere risiko for at udvikle visse typer kræft end raske mennesker. Cowden sygdom øger risikoen for at udvikle ikke-kræft tumorer (fx tarmpolypper) og godartede tumorer (fx skjoldbruskkirtlen adenomer og uterine fibromer) såvel som ondartede, inklusive bryst- og brystkræft (op til 50%), skjoldbruskkirtel og livmoderhalskræft , nyrer, blære, hud og centralnervesystemet.

Cowden syndrom påvirker 1: 200.000 mennesker. I 90 procent. sygdommen diagnosticeres inden tyve år.

Cowden syndrom - årsager

Flere arvelige genetiske mutationer er forbundet med forekomsten af ​​Cowden syndrom. Forskere fra Cleveland Clinic (USA) mener, at en mutation i succinatdehydrogenase (SDH) genet er ansvarlig for udviklingen af ​​kræft hos patienter med denne sjældne sygdom. I de fleste tilfælde (80%) er sygdommen imidlertid forårsaget af en mutation i PTEN-genet, der er placeret på den lange arm af kromosom 10. PTEN-genet er et tumorundertrykkende gen (svarende til BRCA1-genet associeret med brystkræft). Det beskytter celler normalt mod hurtig og ukontrolleret vækst, men hvis den er fraværende eller muteret, kan ukontrolleret celledeling forekomme, og derfor øges risikoen for at udvikle kræftceller betydeligt. Andre mutationer kan være i SDHB- og KLLN-generne.

Sygdommen arves på en autosomal dominerende måde. Dette betyder, at en normal kopi og en defekt kopi af genet arves. Imidlertid dominerer den mutante kopi af genet den normale kopi, hvilket får den person, der arver genet, til at lide af en genetisk tilstand.

Cowden syndrom - symptomer

Symptomerne på sygdommen er adskillige læsioner i huden, slimhinder og indre organer (fx lunger, tarme) kaldet hamartomelæsioner. Disse er ikke-kræft tumorer, som er en udviklingsforstyrrelse. I 80 procent hos patienter med dette syndrom forekommer der ændringer i hudfarven midt i ansigtet og omkring labia. Inden i kindslimhinden kan man genkende glatte, sammenflydende klumper, der ligner "brosten".

Derudover findes fibrocystiske ændringer i bryst, æggestok, skjoldbruskkirtlen adenomer eller brystvorten. Voksne kan også udvikle Lhermitte-Duclos sygdom (det er en cerebellær dysplastisk tumor). Imidlertid er den farligste sameksisterende kræft brystkræft, som udvikler sig i ca. 30% af kvinder diagnosticeret med Cowdens syndrom.

LÆS >> Arvelig bryst- og æggestokkræft. Hvad har du brug for at vide om BRCA1- og BRCA2-generne?

Mental retardation (IQ ≤75) observeres også undertiden.

Cowden syndrom - behandling

Årsagsbehandlingen af ​​genetiske sygdomme er ikke mulig, derfor anvendes kun terapi med det formål at lindre symptomerne på sygdommen. På grund af sygdommens komplekse karakter kræver patienten konsultation med læger med mange specialiteter.

E-vitamin kan reducere risikoen for at udvikle kræft hos patienter med Cowden syndrom

Forskere fra Cleveland Clinic Institute of Genetic Medicine i Ohio (USA) har fundet ud af, at E-vitamin kan reducere risikoen for at udvikle kræft hos patienter, der lider af denne sjældne sygdom. Ifølge forskerne skyldes udviklingen af ​​kræft hos patienter med Cowden syndrom en mutation i succinatdehydrogenase (SDH) genet, hvilket fører til ophobning af reaktive iltarter i celler. Som en konsekvens er sunde celler beskadiget, som ikke er involveret i apoptoseprocessen (døden af ​​en slidt eller beskadiget celle) og derfor ikke fjernes fra kroppen. Forskere hævder imidlertid, at beskadigelsen i mutantceller reduceres efter påføring af E-vitamin. Derfor kan E-vitamin anvendes til patienter med Cowden syndrom som et effektivt, terapeutisk eller forebyggende middel mod kræft.