Det er en sygdom, der manifesterer sig i en forringelse af den ventrikulære kontraktile funktion på grund af tilstedeværelsen i voksenlivet af trabeculae, hjertemuskelkåber, dækket af hjerteendotel, som, som forklaret af forfatterne, vokser indad af ventriklerne under udvikling og danner et komplekst net, der ligner strukturen af en svamp.
Personer med denne patologi kan lide af alvorlig hjertesvigt, som har brug for meget tæt håndtering, og i de mest alvorlige tilfælde er hjertetransplantation den eneste terapeutiske mulighed. Derudover har selv patienter med en relativt normal kontraktil funktion en høj risiko for at have alvorlige arytmier - der forårsager pludselig død - og endda cerebrale embolismer.
"Selvom det blev mistænkt for, at oprindelsen af denne ventrikulære defekt var i fosterudvikling, er det første gang, at det demonstreres påtageligt i en eksperimentel model, " sagde De la Pompa, som præciserede, at andre gener forbundet med sygdommen, der er i stand til at kode strukturelle proteiner i hjertemuskelen.
"Dette er første gang, at mutationer er blevet identificeret i et gen, der koder for et protein, der kræves til korrekt aktivering af en signalveje, specifikt NOTCH-stien, " understregede han.
Dette fund har også store kliniske implikationer, da det kan inkorporeres i batteriet med genetisk analyse hos patienter med ikke-komprimeret kardiomyopati og endda hos patienter med usikre ventrikulære lidelser. Imidlertid fortsætter forskningsgruppen denne arbejdslinje og undersøger prognosen for patienter med LVNC sekundært til denne mutation i forhold til andre mutationer.
"Problemet er, at der ikke er nogen behandling for denne sygdom, ud over en afslappende livsstil, implantation af automatiske defibrillatorer til behandling af ondartede arytmier og undertiden indgivelse af antikoagulantia for at forhindre cerebrale embolismer, ledsaget af en overvågning af specialister, ”tilføjede CNIC-eksperten.
Dette arbejde ledet af De la Pompa har været resultatet af et "meget tæt" tværfagligt samarbejde, der har haft en meget aktiv deltagelse af kardiologer, der har specialiseret sig i kardiomyopati fra forskellige hospitaler i Spanien (Murcia, Coruña, Madrid). Forskningsgruppen har opnået dette måde at samle en af de bredeste serier af patienter med denne patologi i verden.
"Vores næste skridt er at udvikle inducerede pluripotente celler fra disse patienter til at undersøge deres evne til at differentiere til kardiomyocytter. Vi håber at få mere information fra dette eksperiment, " har de la Pompa fundet.
Kilde: www.DiarioSalud.net
