Alvorligt kombineret immununderskud (DICS) er en sjælden form for primitivt immununderskud. Dette syndrom påvirker immunsystemets celler. Dernæst en oversigt over årsagerne til DICS, dens symptomer og den påtænkte behandling.
De forskellige former og årsager til alvorlige kombinerede immununderskud
Der er flere former for alvorlige kombinerede immununderskud, alt sammen på grund af genetiske abnormiteter, der påvirker immunsystemets celler. Mere hyppigt observeret er en mangel i T-celle receptorer, også kaldet svær kombineret X-bundet immunmangel. Den er forårsaget af en mutation af et X-kromosomgen. Denne form repræsenterer mellem 45 og 50% af tilfældene med DICS. og påvirker kun mænd.Alvorlig kombineret immunmangel kan også skyldes en mangel i adenosindeaminase, der forårsager død af T-lymfocytter eller en defekt i Janus proteinkinase (en form, der ligner underskuddet knyttet til X). I disse to tilfælde kan kvinder og mænd påvirkes.
symptomer
Det vigtigste symptom på et alvorligt kombineret immununderskud er en overdreven gentagelse af infektioner fra de første måneder af livet. Normalt er dette alvorlige infektioner, såsom lungebetændelse, meningitis eller septikæmi. En infektion, der normalt er godartet i et barn, der har normal immunitet, som f.eks. Skoldkopper, kan kompromittere den vitale prognose for et barn, der er påvirket af DICS, ved at sprede sig til indre organer. Det andet symptom på det alvorlige kombinerede immununderskud, der ofte observeres, er vedvarende diarré. Det kan medføre alvorlige konsekvenser såsom underernæring og vægttab.diagnose
Diagnosen af alvorligt kombineret immununderskud etableres generelt hos barnet i løbet af hans første leveår. Efter observation af symptomerne udføres en lymfocytnummerering. En baby, der er berørt af DICS, har kun 1700 lymfocytter pr. Mikroliter blod i gennemsnit mod 4000 af en baby med normal immunitet.En præenatal diagnose (genetisk test) kan stilles i tilfælde af familiehistorie.
behandling
Den helbredende behandling af alvorligt kombineret immununderskud er transplantation af stamceller, der kommer fra knoglemarven eller ledningen blod (hæmatopoietiske celler). Dette transplantat tillader udskiftning af mangelfulde celler med normale celler.De transplanterede celler kommer fra en kompatibel donor, såsom en bror eller søster. Det er også muligt at se en semi-kompatibel donor som far eller mor til patienten. Succesgraden er højere, hvis transplantationen udføres inden 3 og en halv måned gammel alder.
