'Nature Genetics', 'Nature Communications', 'Human Molecular Genetics', 'PLoS Genetics' og 'The American Journal of Human Genetics' er de fem publikationer, hvor denne uge har set resultaterne af den største videnskabelige undersøgelse af historie; hvori ikke mindre end 100.000 kræftpatienter og mange andre raske mennesker har deltaget. Dette vidunder af internationalt samarbejde har været muligt takket være finansieringen af det syvende rammeprogram for Europa-Kommissionen, og 200 institutioner fra Europa (inklusive nogle spanske), Asien, Australien og USA har deltaget i det.
"Samarbejdsmæssigt onkologisk genmiljøundersøgelse" (COGS) -projektet startede i 2009 med det formål blandt andet at afkryptere det genetiske grundlag for kræftfølsomhed, "forklarer Javier Benítez, direktør for genetiksprogrammet, til ELMUNDO.es af kræft i det nationale kræftforskningscenter (CNIO) og en af koordinatorerne for dette europæiske initiativ.
Takket være dette samarbejde har det været muligt at opdage 74 små genetiske fejl involveret i disse tre sygdomme, der rammer 2, 5 millioner mennesker over hele verden hvert år. Hver af disse såkaldte fejl (enkeltnukleotidpolymorfismer, SNPS) giver en meget lav risiko på egen hånd, men et individ kan akkumulere snesevis af dem, der formerer sig med hinanden for at øge deres chancer for at lide af kræft markant. hele sit liv
Enkeltnukleotidpolymorfismer er faktisk små ændringer i rækkefølgen af bogstaverne i DNA'et, og hvert individ kan have millioner af disse 'fejl' i deres genom uden større konsekvenser. Disse SNPS er det, der gør os forskellige fra hinanden, dem, der for eksempel forklarer, at en person reagerer bedre på en behandling end en anden person, eller er mere følsom over for visse sygdomme. I modsætning til mutationer (sjældne, men meget afgørende) er polymorfismer meget almindelige, men snesevis af dem er nødvendige for at øge risikoen markant.
Som Lori Sakoda fra Kaiser Permanente-fonden og forfatter af en kommentar til Nature Genetics, forklarer, "det er kun muligt at opdage disse fejl, der medfører så små risici, ved at studere en meget stor befolkning."
"Disse resultater er ikke, hvad en gennemsnitlig borger kunne forvente, f.eks. En kur mod kræft. De vil heller ikke ændre kræftbehandlingerne med det samme, " indrømmer John Witte, medforfatter til kommentaren med Sakoda, til EL MUNDO; "Men de har stor værdi på kort sigt." Efter hans mening er et af de vigtigste aspekter, at nogle af de opdagede SNPS er fælles for flere typer kræft; "Dette peger direkte på begyndelsen af tumorprocessen og antyder, at i stedet for at kategorisere tumorer som forskellige sygdomme, måske må vi fokusere forskning på at studere deres ligheder."
I tilfælde af brystkræft, forklarer Benítez, var der indtil nu kun 25 risikogener kendt. Med dette samarbejde har det været muligt at opdage genetiske fejl i 41 andre gener, som aldrig før var blevet knyttet til tumorer, og som ville forklare omkring 4% af risikoen for familiebrystkræft. "Indtil videre forklarer BRCA1- og 2-generne ca. 20% af tilfældene med arvelig brystkræft; men vi ved, at der er familier med et stort antal kvinder, der er berørt af sygdommen uden mutation i disse gener, hvor vi formoder, at de skulle har noget andet, ”fortsætter genetikeren.
Trods vigtigheden af fundet insisterer Benítez på, at hver af disse gener udgør en meget lav risiko på egen hånd: "Hvis en kvinde har en 10% chance for at få brystkræft hele sit liv, af disse nye gener hæver din risiko til 12% eller 13%. " Meget langt fra 60-70% risikoen for, at BRCA-transportører lider. Værkerne har fundet yderligere 1.000 SNPS, der stadig giver en lavere risiko for kræftfølsomhed (kun 0, 1%), men som sammen ville forklare ikke mindre end yderligere 14% af risikoen for familiebrystkræft.
Derfor er forfatterne i øjeblikket forsigtige med den kliniske anvendelse af disse fund ("det er for tidligt at ændre noget i klinikken", siger Benítez), men ikke om dens betydning, hvilket har gjort det muligt at fordoble de kendte følsomhedsregioner på fire år til kræft I tilfælde af prostata er 26 nye SNPS blevet opdaget, hvilket bringer antallet af kendte genetiske fejl i denne tumor til 78; mens der var æggestokk blev otte fundet. "Vi ved nu bedre, i hvilke regioner i genomet vi skal fortsætte med at se i fremtiden, " sagde Peter Hall, forsker ved Karolisnka Institute i Sverige og europæisk koordinator for COGS.
Fra nu af vil det være nødvendigt at fortsætte med at undersøge på dette område for bedre at definere, hvilke individer der er mere tilbøjelige til at udvikle kræft i hele deres liv, og for at være i stand til at fokusere al forebyggende indsats i denne befolkning (godt med tidlige diagnostiske test, kemoprevention med medicin eller forsøger at undgå skadelige vaner som tobak, der kan vække din genetiske modtagelighed for kræft). Det vil sige, at disse fund ikke indikerer mutationer, der er direkte involveret i kræft, de peger ikke på et årsag-virkningsforhold (mutationssygdom), men på en prædisposition.
José Ignacio Arias, kirurg ved Monte Naranco Hospital i Asturias, er en af specialisterne, der har samarbejdet i denne oplevelse, selvom han fortjener fortjeneste med beskedenhed: "Vi har kun sendt prøver, al succes er koordination af Javier og hans team ”siger han. Han, der vil operere sine kræftpatienter i dag som en almindelig operationsdag, siger, at denne type nyheder kan være håbefulde for dem: ”Diagnosen af kræft påvirker så meget, at det er i stand til at formidle dem, at der er igangværende undersøgelser, der prøver at overfør laboratoriets fremskridt til klinikken snart, det er håbeligt. "
Kilde: www.DiarioSalud.net
