Hvert år dør omkring 30.000 mennesker i Spanien på grund af pludselig død, de fleste af dem forårsaget af hypertrofisk kardiomyopati, en relativt almindelig sygdom, der forårsager en fortykning af hjertets venstre ventrikel og i nogle tilfælde er arvelig. Indtil videre er elleve gener, der er ansvarlige for denne hjertesygdom, blevet beskrevet, men forklarer kun halvdelen af tilfældene; den anden halvdel af patienterne havde ingen mutationer i nogen af disse gener, så det var ikke kendt, hvilket gen der var ansvarlig for deres sygdom.
Nu har en undersøgelse baseret på genomsekvensering af spanske patienter med hypertrofisk kardiomyopati gjort det muligt for os at identificere et nyt muteret gen, der forklarer en del af disse tilfælde af familiel hypertrofisk kardiomyopati.
Forskningen, der udføres af spanske forskere og offentliggjort i Nature Communications, er instrueret af lægerne Carlos López-Otín, professor i biokemi og molekylærbiologi ved University of Oviedo, og Xose S. Puente, fra Oncology Institute ved University of Oviedo. "Denne dramatiske virkelighed fik os til at undersøge genomet til familier med tilfælde af pludselig død ved hjælp af de nye genomiske analyseteknikker, der er udviklet i vores laboratorium som en del af kræftgenomafdekrypteringsprojektet, " forklarer López-Otín, co-direktør for Spansk bidrag til det internationale konsortium af kræftgener.
Det genomiske har gjort det muligt for os at konkludere, at mutationer i FLNC-genet, der koder for et protein kaldet filamin C, forårsager hypertrofisk kardiomyopati i 8 af de undersøgte familier, ”siger Dr. Xose S. Puente.
Ana Gutiérrez-Fernández, medforfatter til undersøgelsen, kommenterer, at det nye gen, der identificeres, "tillader at forklare årsagen til sygdommen i en gruppe patienter uden mutationer i kendte gener." "De nye genomsekventeringsteknikker tillader os at identificere mutationer i gener, som vi hidtil ikke vidste, " forklarer Rafael Valdés-Mas, medforfatter til værket. Faktisk tilføjer forskeren, "det er meget sandsynligt, at der er flere gener involveret i denne sygdom, og at vi helt sikkert vil identificere takket være disse teknikker."
Tilpasset tracking
Fundet vil identificere de personer, der bærer denne mutation i FLNC-genet, foretage en "mere personaliseret klinisk opfølgning" og anvende en specifik behandling, og selv om nødvendigt kan der implanteres en defibrillator for at undgå processen, der udløser pludselig død hos disse patienter, fremhæver forskeren.Undersøgelsen har deltagelse af grupperne af læger Eliecer Coto, José Julián R. Reguero og Aurora Astudillo, fra det centrale universitetshospital i Asturias.
Arbejdet i de institutioner, der deltager i dette projekt, finansieres af Ministeriet for økonomi og konkurrenceevne, Carlos III Health Institute, Cajastur Social Work, Botín Foundation og Asturcor Foundation.
Kilde: www.DiarioSalud.net
