Ektodermal dysplasi er en genetisk sygdom, hvor tænder, hår, negle og hudkirtler udvikler sig unormalt. Ektodermal dysplasi tilhører gruppen af sjældne sygdomme, fordi det rammer meget få mennesker. En af dem er Melanie Gaydos, der brugte sin sygdom til at blive kendt i modeverdenen. Hvad er årsagerne og symptomerne på ektopisk dysplasi? Hvad er dens behandling?
Ectodermal dysplasi (DE) er en genetisk sygdom, hvis essens er en udviklingsforstyrrelse i det ydre kimlag - det "byggemateriale", hvorfra kroppen dannes. Det inkluderer ektoderm, entoderm (også kaldet endoderm) og mesoderm. Konsekvensen af denne lidelse er den unormale udvikling af tænder, hår, negle og hudkirtler.
Ektodermal dysplasi tilhører gruppen af sjældne sygdomme, da den forekommer med en hyppighed på 1: 10.000 til 1: 100.000 fødsler og oftere rammer drenge.
Ektodermal dysplasi - årsager
Årsagen til sygdommen er en genetisk defekt, der fører til en udviklingsforstyrrelse i det ydre kimlag.
Defektarv kan være recessiv (du skal arve to defekte kopier af det samme gen - en fra hver forælder for at symptomer på sygdommen skal vises), X-bundet (symptomer forekommer kun hos drenge, kvinder er bærere) eller autosomal dominant (nok arver kun en defekt kobia fra en af forældrene for at sygdommen skal opstå). Defekten kan også forekomme spontant som et resultat af genmutationer.
Ektodermal dysplasi - symptomer
Sygdommen udvikler sig unormalt:
- Tænder - har en karakteristisk, konisk form, har en forkert afstand, hvilket gør tygge vanskelige eller umulige. Desuden udsættes tænderne på grund af svækket emalje for karies. Det sker, at tænderne slet ikke vokser ud, så børn skal bære proteser. Manglende tand eller dens underudvikling får mundhjørnerne til at falde og underlæben krøller sig op;
- hår - hår kan være sparsomt, tyndt, skørt, lyst eller vises slet ikke. Manglen kan også påvirke øjenvipper og øjenbryn og manifestere sig med deres fuldstændige fravær;
- negle - de er tynde, skøre og ændret i form eller tykke (pachyonychia);
- svedkirtler - de fungerer ikke korrekt, hvilket forårsager svedeforstyrrelser. Den mest alvorlige form for sygdommen er den kirtelfri form, som er kendetegnet ved et fuldstændigt fravær af svedkirtler. Dette efterlader huden tør, varm og skællende med eksemspecifikke udbrud. Ledsagende symptomer er forstyrrelser i reguleringen af kropstemperaturen, hvor den mindste indsats kan få kroppen til at blive overophedet;
- talgkirtler - deres reducerede antal forårsager ruhed og hyperkeratose i hænder og fødder;
- tåerkirtler - deres reducerede antal kan føre til hyppig konjunktivitis;
- spytkirtler - en mindre mængde af dem fører til mundtørhed, svær synke og hyppige infektioner i de øvre luftveje;
- øjne - der er underudvikling af linser og tårekirtler;
Ud over de ovennævnte træk kan der også være døvhed, spaltede læber og ganer, defekter i brystkirtlerne, defekter i hjertet og andre organer og mental retardation. To eller flere fingre kan også smelte sammen (syndactyly). Det er sjældent at have en eller flere ekstra fingre (polydactyly).
Ektodermal dysplasi - diagnose
For at diagnosticere sygdommen udføres en radiologisk undersøgelse og laboratorieundersøgelse (svedtest, trichogram, undersøgelse af hudafsnit). Endelig diagnose stilles på baggrund af genetisk testning.
Ektodermal dysplasi - behandling
På grund af denne sygdoms sjældenhed og dens forskelligartede kliniske billede kræver hvert tilfælde individuel behandling. Imidlertid inkluderer terapien ofte tandregulering og protesebehandling, der sigter mod at genoprette tyggefunktionen og eliminere ansigtsproportioner. Hudlæsioner bekæmpes ved hjælp af salver med hydrokortisator og mineralolier.
Læs også: Psoriasispatienter opfordrer til adgang til moderne behandlinger for ... BITTALE FEJL: det er altid godt at rette tænderne Hvad er sjældne sygdomme? Diagnostik og behandling af sjældne sygdomme i Polen ...
.jpg)
