Det menneskelige genom indeholder ca. 56 millioner genetiske varianter. Genotyping og sekventeringsteknologier gør det muligt at etablere arkitekturen for en sygdom ved at definere dens genetiske basis, såvel som dens indflydelse på prognosen og behandlingsudvælgelsen. I de senere år har der været mange internationale samarbejdsundersøgelser om det komplette genom for at fastslå, hvilke genetiske faktorer der er forbundet med en mulig risiko for at udvikle hjerte-kar-sygdomme.
Det vides for tiden, at genetik bidrager mellem 40 og 60% til udviklingen af hjerte-kar-sygdomme. Genetiske tests, såsom Cardio inCode, vises på markedet med stigende kraft. De studerer og integrerer patientens genetiske, kliniske og livsstilsinformation for at hjælpe med at etablere, på en mere præcis og pålidelig måde, risikoen for at lide en kardiovaskulær hændelse (hjerteinfarkt, angina pectoris) i de næste 10 år. På denne måde tillader de at anvende en passende forebyggende behandling på denne meget mere præcise risiko.
Kun gennem en prøve af patientens spyt kan det genetiske grundlag analyseres. Når resultaterne er opnået, vurderes den genetiske risiko for at udvikle en kardiovaskulær begivenhed. Denne information suppleres af patientens klinik. Det er vist, at disse teknikker signifikant forbedrer forudsigelseskapaciteten opnået gennem andre teknikker, der hidtil er anvendt, såsom Score-ligningen, Framingham-ligningen eller tilpasninger af Framingham-ligningen. Mennesker, der har en bestemt genetisk risiko, skal nøje overvåge deres vaner eller ændre nogle for at forhindre sygdom. Og der er mange ting, der afhænger af genetik, men hver persons vaner har en stor vægt i udviklingen af patologier.
Genetik er et andet redskab for læger til bedre at karakterisere deres patienter. Ikke overraskende, og som et eksempel, udgør de genetiske varianter inkluderet i Cardio inCode en risiko for udviklingen af kardiovaskulære begivenheder svarende til den, der leveres af hypertension eller hypercholesterolæmi. Disse genetiske test har adskillige indikationer, fra at kende hos ungdommen den globale risiko i familier med en historie med tidlige kardiovaskulære begivenheder, hos mennesker med nogle eller nogle risikofaktorer i Bordeaux-værdier, i hvem du vil vide præcist din kardiovaskulære risiko, eller i hvem det tvivles på, hvornår man skal starte behandlingen, også mennesker i behandling, hvor det ønskes at tilpasse de terapeutiske mål. I fremtiden vil målet være at være i stand til at forudsige alle disse risici ved fødslen.
Kilde: www.DiarioSalud.net
