Hemochromatosis - symptomer

Hemokratose er en genetisk lidelse, der involverer en ophobning af overskydende jern i kroppen og især i visse organer. Hjertet, leveren, huden og bugspytkirtlen er de mest berørte organer.

Jern bruges af kroppen efter dets behov. Overskydende jern fjernes naturligt. Ved hæmokromatose vil en genetisk abnormitet medføre et paradoksalt budskab om jernmangel, der vil medføre en stigning i din fordøjelsesoptagelse.

For at en person skal udvikle sygdommen skal begge forældre være bærere af det defekte gen, hvilket vil forårsage sygdommen. I dette tilfælde transmitteres genet. Andre tilstande kan også være ansvarlige for et overskud af jern i kroppen, såsom hæmatologiske sygdomme og leversygdomme, såsom skrumpelever i et fremskreden stadium.

symptomer

Patienten har normalt ingen symptomer i flere år. Ophopningen af ​​jern i kroppen er progressiv.
De kliniske tegn er forskellige og afhænger af de berørte organer:

• træthed;
• garvet hudfarve;
• hepatomegaly (udvidelse af leveren), hvilket kan føre til skrumpelever;
• hjerterytmeforstyrrelser;
• ødemer placeret i anklerne;
• led smerter;
• indtræden af ​​diabetes

diagnose

Diagnosen stilles ud fra blodprøver:

• dosering af serumferritin (jernhastighed i kroppen);
• Dosering af transferrinmætning især.

Søgningen efter det defekte gen (HFE) udføres, hvis resultaterne af analysen tillader, at diagnosen rettes mod hæmochromatose.

Afhængigt af resultatet af blodprøverne kan følgende komplementære tests udføres:

• NMR i leveren, som kan vise tegn på overbelastning af jern;
• søgning efter diabetes;
• hjerteundersøgelser;
• Lever biopsi punktering undertiden for at vurdere virkningerne på leveren.

behandling

Behandlingen er baseret på praksis med blødning, som gør det muligt at reducere jernhastigheden. Normalt ekstraheres 500 ml. af blod De udføres indledningsvis hver uge, derefter fordeles de hver flere måneder, når balancen er opnået.


Denne behandling vil blive udført for livet. Undertiden bruges behandlinger, der forhindrer virkningen af ​​jern. En levertransplantation kan overvejes, hvis sygdommen er fremskreden.