Hemokromatose og sygdomsdetektion

• Hemochromatosis er en genetisk sygdom.
• Det rammer cirka 1 ud af 300 personer.

Hvorfor blive screenet og en genetisk test?

• En genetisk detektion af hæmochromatose er vigtig, fordi den muliggør en tidlig diagnose af sygdommen, da hæmochromatose er en hyppig genetisk sygdom med undertiden alvorlige konsekvenser.
• Denne detektion er vigtig, fordi den tillader effektiv behandling af hæmochromatose at begynde så hurtigt som muligt.

Systematisk detektion af førstegangs slægtninge

• Forældre, brødre, søstre og børn, førstegangs slægtninge til en person, der er berørt af genetisk hæmochromatose, skal screenes.
• En ubetydelig andel, cirka en person ud af hver 4 brødre og søstre, kan blive påvirket af denne sygdom.
• Tidlig detektion er vigtig, fordi den tillader behandling at begynde, før organerne beskadiges.

Betingelser for den genetiske test

• Det er nødvendigt, at pårørende til den person, der er ramt af hæmochromatose, testes for forebyggelse.
• Patienten kræver et obligatorisk skriftligt samtykke.
• Resultatet formidles til patienten i den genetiske konsultation.

Analyse af niveauet af jern i blodet