Det er første gang, at der er dokumenteret et forhold mellem lungekræft og en bestemt BRCA2-defekt, der forekommer i ca. 2% af befolkningen. En sådan mutation i BRCA2 - kendt for sin rolle i brystkræft - øger risikoen for at udvikle lungekræft med 1, 8 gange.
Da rygere som gruppe har en ekstra risiko for lungekræft på 13% (16% hos mænd og 9, 5% hos kvinder), antyder resultaterne af dette nye arbejde, at cirka en ud af fire Rygere med BRCA2-defekten vil udvikle lungekræft. For eksempel af de 10 millioner voksne, der ryger i Storbritannien, kunne omkring 200.000 voksne, der ryger, have den specifikke BRCA2-defekt, kendt som BRCA2 c.9976T.
Europæisk DNA
Forskerne, ledet af et team fra London Cancer Research Institute (Storbritannien), sammenlignede DNA fra 11.348 europæere med lungekræft med dem på 15.861 uden sygdom for at finde forskelle i specifikke punkter i deres DNA .
Og resultaterne viste, at forbindelsen mellem lungekræft og defekt BRCA2 - det vides at øge risikoen for bryst-, æggestokk- og andre tumorer - var især stærk hos patienter med den mest almindelige undertype af lungekræft, squamøs celle-lungekræft. Forskerne fandt også en sammenhæng mellem squamøs celle-lungekræft og en defekt i et andet gen, CHEK2, som normalt forhindrer celler i at dele sig, når de har lidt skade på deres DNA.
Resultaterne antyder, at patienter med pladecellelungekræft i fremtiden kunne drage fordel af lægemidler, der er specifikt designet til at være effektive i kræftformer med BRCA-mutationer. F.eks. Har familie af PARP-hæmmere vist succes i kliniske forsøg hos patienter med bryst- og æggestokkræft med mutationer i BRCA-genet, skønt det ikke vides, om de kunne være effektive i lungekræft.
1 million dødsfald om året
Undersøgelseskoordinatoren Professor Richard Houlston påpeger, at ”undersøgelsen viste, at mutationer af to gener, BRCA2 og CHEK2, har en meget stor effekt på risikoen for lungekræft i forbindelse med tobak. Især synes BRCA2-mutationen at øge risikoen med cirka 1, 8 gange. ”Og han advarer, nogle rygere med BRCA2-mutationer har en“ enorm risiko for lungekræft, næsten 25%.
Lungekræft hævder, at mere end en million lever om året over hele verden. "Vi ved, " siger Houlston, "at det bedste ved at reducere dødsfrekvensen er at overbevise folk om ikke at ryge, selvom nye fund gør det klart, at dette det er endnu mere kritisk hos dem med en underliggende genetisk risiko ».
På sin side påpeger professor Paul Workman fra Cancer Research Institute at "resultaterne indikerer, at omkring en fjerdedel af rygere med en specifik defekt i deres BRCA2-gen vil udvikle lungekræft." Og han tilføjer: "Lungekræft er næsten altid dødelig sygdom, og rygere har derfor en betydelig risiko for helbredet, uanset deres genetiske profil."
Kilde: www.DiarioSalud.net
