Min datter har Rett syndrom. Nu er jeg 8 uger gravid - skal jeg lave genetiske tests, fordi jeg må indrømme, at jeg er bange for at få Rett igen, selvom jeg ved, at sandsynligheden for denne sygdom igen er meget lille. Tak skal du have.
EN PERSONLIG INTERVIEW med en klinisk specialistgenetiker er nødvendig. Jeg antager, at din datter gennemgik en molekylær test af MECP2-genet, som bekræftede den kliniske diagnose af syndromet. Kun hvis datterens mutation er blevet identificeret, er mulig prænatal diagnose mulig. For at diskutere mulige indikationer for prænatal test skal du HURTIGT kontakte en genetisk klinik, helst den, hvor din datters genetiske test blev udført. Hvis der træffes beslutning om en prænatal test, vil det højst sandsynligt være en trophoblastbiopsi, der udføres omkring uge 12 i graviditeten.
Husk, at vores eksperts svar er informativt og ikke erstatter et besøg hos lægen.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - specialist inden for klinisk genetik hos NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warszawa, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
Eksperten svarer på spørgsmål om genetiske sygdomme og medfødte misdannelser, arv og prænatal diagnose.
