"SHANK3 koder for et protein, der fungerer ved synapsen, kommunikationspunktet mellem neuroner, " forklarer Zoghbi til SINC. ”Deres mutationer og sletninger - tab af et DNA-fragment af et kromosom - har været forbundet med autisme, intellektuel handicap og schizofreni. Og stigningen i mængden af SHANK3 kan også være skadelig for neuronfunktionen, ”tilføjer han.
I modsætning til deletioner af SHANK3 var indtil nu konsekvenserne af overekspression af dette gen ikke klare. Arbejdet, der har bekræftet dem, blev først udført i mus og derefter i to humane patienter. "Til vores overraskelse har mus, der overudtrykker SHANK3, beslaglæggelser og manisk adfærd som hyperaktivitet, overfølsomhed over for amfetamin og unormale døgnrytmer, " sagde eksperten.
synapser
En mere detaljeret analyse med biokemiske og elektrofysiologiske test indikerede, at neuronen i disse mus har unormal elektrisk aktivitet på grund af ændringer i synapser.
Senere identificerede forskerne to humane patienter med neuropsykiatriske lidelser, den ene bipolar og den anden med ADHD, som havde duplikationer i det kromosomale område, der indeholder SHANK3. Ud over den enkle bestemmelse af symptomerne, der er forbundet med overekspression af SHANK3, antyder denne undersøgelse de molekylære og cellulære ændringer, der fører til udvikling af manisk adfærd og måske bipolar lidelse.
En effektiv behandling
Arbejdet identificerer behandlinger, der kan være nyttige for mennesker med neuropsykologiske lidelser relateret til SHANK3 overeksponering.
Forfatterne evaluerede virkningerne af stemningsstabilisatorer på disse musemodeller og observerede, at valproat (en fedtsyre med krampestillende evner), men ikke lithium, er i stand til at vende manisk adfærd.
"Disse resultater forbedrer forståelsen af de mekanismer, der bidrager til disse neuropsykologiske lidelser og den type behandlinger, der kan være passende, " konkluderer Zoghbi. "Denne form for analyse vil være afgørende i fremtiden for det passende valg af terapier for sådanne lidelser."
Kilde: www.DiarioSalud.net
-w-opiece-nad-pacjentem-przykady.jpg)
