- Det er en sygdom i neuronerne i hjernen og rygmarven, der styrer bevægelsen af frivillige muskler.
- Det er også kendt som Lou Gehrigs sygdom. Dets oprindelse er ukendt.
- Det er en degenerativ sygdom (degeneration af nerveceller), der påvirker både den første og den anden motoriske neuron, der forårsager progressiv muskelsvaghed og resulterer i lammelse.
- Nerveceller (neuroner) forringes eller dør og kan ikke udføre deres funktion af at sende beskeder til musklerne.
- Dette fører til muskelsvaghed, fascination og manglende evne til at bevæge arme, ben og krop.
- Tilstanden skrider frem langsomt, og når musklerne i thoraxområdet holder op med at arbejde, bliver det vanskeligt eller umuligt at trække vejret alene.
årsager
- Genetisk: en ud af 10 tilfælde af amyotrofisk lateral sklerose (ALS) skyldes en genetisk defekt, mens i de øvrige tilfælde er årsagerne, der forårsager den, ukendte.
Det vurderes, at i dette tilfælde er arven autosomal (ikke knyttet til køn) dominerende, så hvis en far har ALS, vil hans børn have 50% arve genet, men ikke alle mennesker med det defekte gen vil udvikle sygdommen
- Metabolsk: der er en essentiel aminosyre, der er essentiel for transmission af nerveimpulsen, som er Glutamate, som i store mængder kan skade motoriske neuroner. Et forhøjet niveau af glutamat forårsager overdreven calciumindtræden i cellen, hvilket forstyrrer mange cellulære funktioner. I ALS er der en ændring i glutamatmetabolismen.
- Miljø: på grund af den høje forekomst af sygdommen på øen Guam i Stillehavet blev befolkningens ernæringsmæssige adfærd og andre omstændigheder undersøgt. Personer, der boede i denne region, havde en calciummangeltilstand og høje niveauer af aluminium. Med diæter og medicinske ændringer i denne population blev sygdommens hyppighed (forekomst) reduceret til de sædvanlige niveauer i andre områder.
- De frie radikals rolle: Det er blevet postuleret, at mutationer i Sod-1-genet kan forårsage overdreven produktion af frie radikaler og ødelæggelse af neuronet.
- Immunologiske årsager: der er grupper af forskere, der mener, at der i ALS, ligesom i andre degenerative sygdomme i nervesystemet, såsom Parkinsons eller Alzheimers, er en vigtig lokal immunrespons.
epidemiologi
- Amyotrofisk lateral sklerose påvirker cirka 5 ud af hver 100.000 mennesker over hele verden.
- Hvert år diagnosticeres omkring 900 nye tilfælde i Spanien: ca. 4.000 spaniere lider i øjeblikket af denne sygdom.
- Sygdommen forekommer i alle racer og på niveau med køn forekommer hyppigere hos mænd.
- 50% af patienterne dør inden for 18 måneder efter diagnosen.
- 80% dør inden for 5 år efter diagnosen.
- 10% lever mere end 10 år.
- Den gennemsnitlige alder for begyndelse er 55 år.
- 80% af tilfældene begynder i alderen 40 til 70 år.
- Tilfælde, der er diagnosticeret mellem 20 og 40 år, har en større chance for at overleve mere end 5 år.
- Der er ingen kendte risikofaktorer bortset fra at have et familiemedlem, der har en arvelig form for sygdommen.
