Lørdag morgen, Mokotów i Warszawa. Fred og ro på gaden - der er en weekendatmosfære - helt anderledes end den, der dominerer den travle hovedstad hver dag. Det er dog nok at krydse tærsklen til rehabiliteringscentret på Modzelewskiego Street for at finde dig selv i en helt anden verden.
Det er højt, og der er en ånd af spænding i luften, parat til at udvide din viden, nye bekendtskaber oprettes. Voksne snakker, udveksler deres erfaringer, børn griner og leger, og alligevel virker de rolige og løber ikke. Hvorfor? De er syge med myopatier, og deres forældre kom ofte til Warszawa fra fjerne steder i Polen for at lære at hjælpe deres børn med at rehabilitere endnu bedre.
For selv om udtrykket "myopati" er ret ubetydeligt for den gennemsnitlige person, for mor og far til et barn, der lider af det, er det en faktor, der bestemmer deres hverdag. Udtrykket myopati dækker mange forskellige former for sygdommen og symptomerne. Du kan se det hos børnene, der kom til mødet: nogle går alene, andre har brug for beskyttelse. Der er en dreng, der bevæger sig i en rullestol, men trækker vejret alene, og børn, der får hjælp af åndedrætsværn. Myopatier er sjældne sygdomme, der resulterer i muskelsvaghed og atrofi - deres forløb og prognose er vanskelige at klassificere tydeligt, sygdommen, som i tilfælde af børn, der er til stede på mødet, kan være medfødt (resultat af genmutation eller arvelig autosomal dominerende eller recessiv) eller erhvervet forekommer for eksempel i en underaktiv skjoldbruskkirtel. Oftest er musklerne i lår og arme svækket, men det er ikke ualmindeligt også musklerne i nakke, ansigt, hals, sløret tale, synkebesvær og vejrtrækning - når åndedrætsmusklerne også er svækket. Mens mange typer myopati er blevet anerkendt, er der stadig flere, der skal klassificeres - mange mennesker venter muligvis ikke med at stille en korrekt diagnose, da langt størstedelen af myopatier stadig ikke er udforsket.
Læs også: Hvem er en fysioterapeut? Medfødte myopatier Sjældne sygdomme - et forsømt problem
- I mit liv har jeg haft mange nyfødte på mine arme, og alligevel, da min søn blev født, og jeg tog ham i mine arme, følte jeg ikke et øjeblik, at han var mere slapp eller svag end andre babyer. Vi så dog de første symptomer kort tid efter - sønnen rehabiliteres fra den første uge i livet, vi troede, at det var en nedsat muskeltonus, og at han snart ville indhente sine jævnaldrende. Vi vidste ikke i lang tid, hvad der nøjagtigt var galt med ham. I vores tilfælde optrådte den første mistanke om, at vores barn har medfødt myopati i den 13. måned af vores søns liv. Vi troede ikke på det og benægtede det, men vi fik kun den endelige bekræftelse, da barnet var 6 år, og vi udførte en muskelbiopsi. Vi har først for nylig vidst, at hun lider af en bestemt type medfødt myopati - forårsaget af en mutation i RYR1-genet - takket være en genom-sekventeringsundersøgelse udført alene - siger Iwona Wawrentowicz, mor til den 11-årige Michał.
Myopatier diagnosticeres normalt ved elektrofysiologisk undersøgelse (EMG), muskelbiopsi og histopatologisk undersøgelse. For forældre fra en øget risikogruppe udføres genetiske tests.
Ca. halvdelen af forældrene og deres børn vil dog høre diagnosen - hvorfor? Medicin ved endnu ikke alt om myopati, og mange læger har ikke nok viden om sygdommen, og forældrene til unge patienter er ofte deres kilde til information. De søger på Internettet på jagt efter løsninger, der kan gøre hverdagen lettere for deres børn. For selvom myopati er uhelbredelig, er det muligt for patienterne at kunne gøre hverdagen lettere. Og disse hjælpere skal være meget: de har brug for pleje, blandt andre. en neurolog, kardiolog, fysioterapeut eller taleterapeut. At finde specialister med viden og engagement er imidlertid ikke den nemmeste opgave:
- Behandling af et barn kræver en masse selvfornægtelse og arbejde fra sin mors og fars side. Desværre er der i tilfælde af myopati stor sandsynlighed for at ramme de forkerte læger eller fysioterapeuter. Mange af os - forældre - investerer meget i hjælp fra specialister, ikke fra staten, men private. En dreng, der blev rehabiliteret ved siden af Michał, fik engang tildelt fysioterapeut i en offentlig klinik, der gav ham en træningsbjælke, mens han stod ved siden af ham og skrev tekstbeskeder. Nu, år senere, ved jeg, hvad jeg kan forvente af fysioterapeuter, og jeg er glad for, at jeg selv kan vælge en bestemt specialist. Desværre er vi også generet af manglen på læger, der specialiserer sig i denne type sjældne sygdomme, så vi leder efter information på egen hånd. Som forældre lærer vi mere ved at læse polske og udenlandske publikationer på Internettet og kommunikere med hinanden. Vi overrasker ofte læger med foreslåede løsninger, som de ikke har hørt om før. Det er vanskeligt for mig at forestille mig situationen for forældre, der bor i landsbyer langt væk fra større byer med endnu mere begrænset adgang til viden og specialister - tilføjer Iwona.
En af sådanne specialister er Dr. Agnieszka Stępień, præsident for den polske fysioterapiforening, der sammen med hele teamet af fysioterapeuter arrangerede mødet for patienter og deres forældre.
- Vi behandlede forskellige typer problemer rapporteret af patienter og deres familier.Vi talte blandt andet om hvordan man træner ansigtsmusklerne, opretholder den korrekte position af hovedet og rygsøjlen, og hvordan man træner åndedrætsmusklerne og hvordan man forhindrer kontrakturer - siger Dr. og jeg er glad for, at vi var i stand til at besvare mange spørgsmål, der generede forældre.
Fru Agnieszka's instruktioner lytter omhyggeligt til af Maciej (den første mand til højre)
Fotokilde: Orthos Functional Rehabilitation Center
Behandling af et sygt barn kræver en masse selvfornægtelse, men unge voksne med myopati har det endnu dårligere. En af disse mennesker er den 20-årige Maciej Reisch. Drengen blev født i en ekstremt vanskelig tilstand - i de første øjeblikke efter fødslen fik han kun 1 point på Apgar-skalaen, som snart blev til hele 3 point. Fra de allerførste øjeblikke i verden kæmpede han for sit liv og helbred. Maciej udviklede sig langsommere end sine jævnaldrende - han fik ofte lungebetændelse, der krævede indlæggelse, og led af kontrakturer i hofte- og kneleddet. Det var først i 2004, at han blev diagnosticeret med centronuklear myopati. Maciej har et trakeotomirør, han trækker vejret med åndedrætsværn, og samtidig lærer og udvikler han sine interesser. Han udfordrer endda ... til sine forældre. Som han forklarer dem: "Det er for dit helbred og mit helbred, for når du er sund og fit, jo længere får jeg pleje". Derfor deltog de i Warszawa Half Marathon og Drwęca kanotur. Maciej ved udmærket, hvilke problemer hans forældre kæmper med, og at konstant rehabilitering er nøglen til hans uafhængighed. At stole udelukkende på den offentlige sundhedstjeneste er det imidlertid vanskeligt at tale om denne systematiske karakter - Maciejs forældre besøgte rehabiliteringsklinikken i november 2017, hvor de blev tilbudt juni 2018 som datoen for de bestilte procedurer. Maciejs situation er så meget vanskeligere, da han allerede er ung voksen.
- Den polske sundhedstjeneste har mindre og mindre at tilbyde ham - siger Maciejs mor, Bożena. - Behandling af voksne med myopati findes praktisk talt ikke. Barnet plejes indtil 18 år, hvorefter patienten ophører med at eksistere for systemet. Hvis det er en udfordring at få ordentlig lægeligt tilsyn for et barn med myopati, er det næsten umuligt for voksne, tilføjer hun.
Med medicinsk fremskridt lever patienter med myopatier længere og længere - de oplevede ikke barndommen, i dag kan de leve til alderdommen, og mange af dem har en chance for at klare deres egne liv.
- Det var først, da Michał var 1,5 år, at vores fysioterapeut indrømmede, at han havde været så slapp tidligere, at han ikke engang havde haft en chance for at lære at sidde. Nu sidder han ikke kun, men går endda med beskyttelse, han kan gå op og ned på lave trapper, han cykler og svømmer. Børn med neuromuskulære sygdomme har problemer med at rejse sig fra gulvet - vi praktiserede det derhjemme. Jeg græd, min mor græd, og Michał prøvede og lykkedes til sidst. Vi træner os hver dag plus 3 gange om ugen med en fysioterapeut og en gang om ugen i swimmingpoolen. Det glæder mig at overholde milepæle, som min søn gør. For forældrene til et sundt barn er det naturligt, at det begynder at sidde, kravle, gå, for os er det som at nå toppen af Himalaya - små perler, som vi henter fra hverdagen - siger fru Iwona.
Michał og verdenskortet byggede han selv af legoklodser
Fotokilde: familiearkiv
Michał indrømmer selv, at "det vides, at han i stedet for at deltage i rehabilitering hellere vil bygge med legoklodser", men han ser, hvor store fremskridt han gør, og dette motiverer ham til at gøre en indsats. Drengen kan lide at tilbringe tid i skolen, som hans mor siger, "hvis han havde mulighed, ville han bo der". Fru Iwona går i skole med sin søn hver dag, hjælper ham med at flytte fra klasse til klasse, bære en skoletaske. Michałs venner ser ikke på ham gennem prismen af hans handicap, de ser, at han simpelthen er en af dem. Og på mange områder klarer han sig endnu bedre - han er den bedste elev i skolen, han modtog Diligentiae-medaljen fra præsidenten for Białystok. "Sønnen har et gennemsnit på 6,0, han er den bedste af sine jævnaldrende i naturen i hele Polen," siger Michałs mor.
Forældre til børn med myopati understreger, hvor vigtig deres barns psykologiske tilstand er i løbet af denne sygdom. Det faktum, at alle ønsker at blive accepteret, opfattet af hvilke interesser og præstationer de har og ikke peges med fingrene på grund af deres fysiske.
Forældre, der ofte lægger deres behov til side, ikke har tid til at hvile, afsætter det til deres søn eller datter og leder efter nye løsninger, der kan hjælpe deres børn, har også brug for støtte til at håndtere barnets sygdom. Derfor besluttede de at gå sammen og kæmpe for bedre sundhedspleje for deres børn for at give hinanden støtte.
Er du forælder til et barn med myopati? Deltag i de andre!
Hvis du er forælder til et barn med myopati eller bemærker symptomer, der kan være forbundet med det, kan du tilmelde dig den "medfødte myopati" -gruppe på Facebook, hvor du kan få hjælp fra andre forældre.
Vi inviterer dig også til at besøge hjemmesiden www.oswoicmiopatie.com grundlagt af forældre til børn med myopati - en værdifuld kilde til information om sygdommen. Et sted på nettet, hvor du kan kontakte andre forældre såvel som specialister, der anbefales af dem.
Læs flere artikler af denne forfatter
