Edwards syndrom er en sjælden genetisk sygdom, der ofte fører til spontan abort i begyndelsen af graviditeten. Hvis et barn bliver født, kæmper han eller hun med mange sygdomme, fordi sygdommen forårsager mange udviklingsmæssige abnormiteter. Hvad er årsagerne og symptomerne på Edwards syndrom? Hvad er dens behandling? Er Edwards syndrom arveligt?
Edwards 'syndrom eller kromosom 18-trisomi er en genetisk tilstand, der fører til et kompleks af komplekse fødselsdefekter. Sygdommen forårsager normalt spontan abort i begyndelsen af graviditeten. Kun i nogle tilfælde fødes et barn (oftere piger end drenge). Derefter kæmper det med manglerne i mange organer.
Hyppigheden af Edwards syndrom anslås til 1 ud af 5.000 levende fødsler. Således er det det næst hyppigste genetiske defektsyndrom efter Downs syndrom, der tilhører den autosomale trisomigruppe.
Edwards syndrom: årsager
Edwards syndrom er forårsaget af en kromosomafvigelse, hvilket er en ændring i antallet af kromosomer. I dette tilfælde består den genetiske abnormitet i udseendet af et yderligere, tredje kromosom 18 i DNA'et.
De mest almindelige årsager til trisomi af det 18. kromosom er forstyrrelser i gametogeneseprocessen. Under dannelsen af reproduktive celler er der en forkert adskillelse af kromosomer til begge kønsceller. Korrekt bør hver af dem have et kromosom fra et givet par. I Edwards syndrom har en af kønscellerne yderligere materiale i form af det andet kromosom af det 18. par. Derfor kan man efter befrugtning opnå en celle med 3 kromosomer af det 18. par.
KONTROLLER >> Risikofaktorer for udvikling af Edwards syndrom
Edwards syndrom: symptomer
Symptomer på Edwards syndrom kan allerede ses under en prænatal undersøgelse - 3D ultralyd. Derefter finder lægen fostrets lave vægt og unormal udvikling af skeletsystemet såvel som defekter i centralnervesystemet.
Efter fødslen af barnet diagnosticeres et syndrom med fødselsdefekter, som inkluderer:
- lav fødselsvægt
- abnormiteter i kraniets struktur, hovedsageligt mikrocefali og fremtrædende nakke. Den mest almindelige abnormitet i kraniet er choroid plexus cyste. Det er et patologisk væskebeholder placeret på overfladen af hjernen, hvilket i sig selv ikke er farligt, men kan være en markør for trisomi 18.
- ansigtsdeformiteter, herunder: mikrostomi - unormalt lille mund, mikrognation - lille kæbe, hypertelorisme - vidvinklede øjne
- lemmer deformiteter (uudviklede tommelfinger og negle og deformerede fødder)
Et karakteristisk symptom er den nyfødtes hænder sammenbundet i næver, med pegefingeren, der overlapper de resterende fingre, og den femte finger overlapper den fjerde finger.
Desuden findes lidelser i mange organers funktioner, hovedsageligt hjertet, lungerne og nyrerne.
Edwards syndrom: diagnose
Prænatal diagnose gør det muligt at opdage denne komplekse genetiske sygdom. Hvis lægen er i stand til at opdage en stor mængde fostervand under en ultralydsundersøgelse, som manifesterer sig som en udvidelse af livmoderen, kan dette antyde et syndrom. I dette tilfælde er det næste diagnostiske trin normalt invasive prænatale tests, såsom fostervandsprøve eller chorionisk villusprøveudtagning.
CHECK >> Hvad er invasive prænatale tests?
I den postnatale periode er cytogenetiske tests også nødvendige for at stille en endelig diagnose.
Edwards syndrom: behandling
Babyer med Edwards syndrom dør normalt i den første måned af livet, hvor kun få overlever et år. Indtil da er barnet ofte i en alvorlig tilstand og kræver 24/7 specialistpleje.
Edwards syndrom: arv
Edwards syndrom er ikke arvelig, fordi den kromosomale abnormitet forekommer uforudsigeligt og ikke påvirkes af forældrenes genetiske materiale.
Læs også: Fetal genetisk ultralyd: undersøgelsens formål og forløb Genetiske sygdomme. Er abort mulig i tilfælde af en genetisk sygdom GENETISKE SYGDOMER: årsager, arv og diagnose
