---objawy-i-diagnostyka-zespou-fra-x.jpg)
Fragile X syndrom (FRA X) er en genetisk lidelse, der er præget af et fald i intellektuel udvikling i varierende grad, normalt hos drenge. Derudover er der symptomer svarende til ADHD og autisme, hvorfor FRA X-syndrom kan forveksles med dem. I en sådan situation er diagnosen af sygdommen kun mulig på basis af genetiske tests. Hvad er årsagerne og symptomerne på FRA X syndrom? Hvornår kommer det ud? Hvordan er behandlingen af de syge?
Fragile X-syndrom (FRA X) eller Fragile X-syndrom, Martin-Bella-syndrom, er en genetisk sygdom, hvis arv er forbundet med X-kromosomet. FRA X-syndrom er den mest almindelige årsag til moderat intellektuelt handicap. Undersøgelser viser, at sygdommen rammer 1 ud af 4.000 mænd og 1 ud af 7.000 kvinder.
Fragile X syndrom (FRA X) - årsager
Årsagen til det skrøbelige X-kromosomsyndrom er en dynamisk mutation i FMR1-genet (placeret på X-sexkromosomet).
Fragile X syndrom (FRA X) - arv
En syg far videregiver X-kromosomet (som indeholder det muterede gen) til alle sine døtre, men ikke til nogen af hans sønner. Risikoen for, at en mor, der bærer det defekte gen (normalt asymptomatisk), videregiver det til sine børn (både datter og søn) er 50%.
Der er et fænomen kendt som Sherman Paradox i sygdomsarv. Dette betyder, at sandsynligheden for at udvikle symptomerne på sygdommen i familien er højere, jo større er antallet af generationer, hvorigennem mutationen blev videregivet (risikoen stiger fra generation til generation). For eksempel har brødrene til en sund mandlig bærer en risiko på 9 procent, mens hans børnebørn - så meget som 40 procent.
Læs også: Anorchia, hypogonadisme, Klinefelter syndrom: sjælden TESTERSYGDOM XYY super male syndrom: årsager og symptomer. Behandling af supermænds syndrom MANLIGE genetiske sygdomme, eller hvad en søn arver fra sin farFragile X syndrom (FRA X) - symptomer
Symptomerne på FRA X syndrom forekommer hos begge køn, men de mere varierede og intense symptomer vises hos mænd. Hos unge drenge forstørres symptomer, der skal tiltrække forældres opmærksomhed, fremspringende øreknuder og psykomotorisk retardering såvel som meget forsinket taleudvikling ledsaget af adfærdsmæssige forstyrrelser. Efter puberteten er sygdommens hovedsymptom intellektuel handicap, normalt af moderat eller svær grad. Normalt ledsages det af adfærdslidelser i form af hyperaktivitet, opmærksomhedsunderskudslidelse, følelsesmæssig labilitet og træk ved autisme. De andre symptomer er:
- forstørrelse af testiklerne (såkaldt makroorchidisme)
- aflangt, smalt ansigt
- store, fremspringende, aurikler
- overdreven slaphed af de interfalangeale led i hænderne
- flade fødder
Hos kvinder er sygdomsforløbet meget mildere. Halvdelen af dem kan have let intellektuelt handicap eller indlæringsvanskeligheder, såvel som følelsesmæssige lidelser, depression, angst og angst. De udvendige træk inkluderer et let aflangt ansigt og forstørrede aurikler. Cirka 16-20 procent. af disse er der en for tidlig overgangsalder (omkring 40 år).
VigtigVigtig genetisk forskning
Symptomerne på FRAX syndrom ligner ADHD og autisme. Derfor bør ethvert barn med autisme eller autistiske træk, intellektuel handicap af ukendt årsag, især hyperaktive børn med andre træk, såsom: dårlig øjenkontakt, vinker, rammer hænder, gentagen tale, have en genetisk test for Fragile X syndrom.
Hvis sygdommen diagnosticeres, anbefales yderligere diagnose af hele familien (for at afgøre, om en anden ikke er bærer af det defekte gen).
Fragile X syndrom (FRA X) - behandling
Årsagsbehandling af en genetisk sygdom er ikke mulig. Et barn, der er diagnosticeret med sygdommen, skal være under behandling af en taleterapeut, børnelæge, børnelæge, neurolog og psykologisk observation. Undertiden kræver barnet sensorisk integrationsterapi, hyperaktivitet eller aggressiv adfærd. Normalt kræves et individuelt studieforløb i en integreret klasse eller i et specialiseret center.
